БАС, который часто называют болезнью Лу Герига, представляет собой прогрессирующее неврологическое заболевание, которое лишает нервные клетки способности взаимодействовать с мышцами тела. Обычно он перерастает в полный паралич тела, включая мышцы, необходимые для того, чтобы говорить, есть и дышать. От БАС нет лекарства, и в конечном итоге болезнь заканчивается смертельным исходом. …
Команда проанализировала человеческие останки 13 человек с юга и севера Испании, включая богатый археологический монумент Эль-Порталон, что есть частью известного монумента Атапуэрка в Бургосе и сам по себе хранит 4 тысячелетия иберийской предыстории. В изучении кроме этого принимали участие ответственные места, такие как Куэва-де-лос-Мурсьелагос в Андалусии, из которого был секвенирован геном фермера эры неолита 7 245 лет, что сделало его ветшайшим секвенированным геномом на юге Иберии, воображающим культуру керамики эры неолита Альмагра — первых земледельцев южная Испания. …
Генетическая предыстория Иберии отличается от центральной и северной Европы.Подробнее »
В статье на обложке Международного журнала рака ученые объявили об открытии генетической мутации у лошадей, которая, как предполагается, влияет на способность специфичного к повреждению ДНК-связывающего белка 2 (DDB2) выполнять свою стандартную роль. Обычно белок осуществляет наблюдение за ДНК, выявляя повреждения ультрафиолетом, а затем вызывая другие белки, чтобы помочь устранить повреждение. …
Выявлен генетический фактор риска рака глаз у лошадейПодробнее »
Используя полное секвенирование экзома — метод, который исследует части генов, которые регулируют белок, называемые экзонами — команда определила генетическое изменение в недавно обнаруженном гене, связанном с аутизмом, зависимом от активности нейропротективном белке (ADNP), у девочки. с задержкой развития. …
Выявлены генетические изменения в гене, связанном с аутизмомПодробнее »
Результаты исследования лаборатории Eveland: «Брассиностероиды регулируют судьбу меристемы и дифференциацию уникальной морфологии соцветий Setaria viridis», были недавно опубликованы в журнале The Plant Cell. В своем исследовании Yang et al. картировал генетический локус в геноме S. viridis, который контролирует рост стерильных ветвей, называемых щетинками, которые образуются на зерновых соцветиях некоторых видов трав. …
Профессор Хюн-Гю Пак из Департамента химической и биомолекулярной инженерии Корейского передового института науки и технологий (KAIST) разработал методику анализа различных целевых ДНК с использованием аптамера, фрагмента ДНК, который может распознавать и связываться с конкретным белком или фермент. Этот метод позволит разработать доступную генетическую диагностику новых бактерий или вирусов, таких как респираторный синдром средней легкости (MERS). …
Разработан доступный метод генетической диагностики для анализа целевой ДНКПодробнее »
В настоящее время в Австрии около 7500 подростков страдают нервной анорексией. Девочки составляют около 95% тех, кто страдает этим серьезным и затяжным заболеванием, которое приводит к серьезным проблемам со здоровьем из-за чрезмерной потери веса. В настоящее время болезнь излечима в 80% случаев, но по-прежнему ассоциируется с ежегодной смертностью 0,5%. …
Венозная тромбоэмболия (ВТЭ) — это заболевание, характеризующееся образованием тромбов в глубоких венах ног, которые могут попасть в легкие и стать фатальными. Те, кто страдает ВТЭ, часто имеют одно или несколько изменений в ДНК, которые влияют на нормальное функционирование процесса свертывания крови. …
И теперь исследователи из Медицинского центра Университета Вандербильта нашли способ поиска генетических данных в электронных медицинских картах для выявления этих заболеваний в больших группах населения, чтобы лечение можно было адаптировать к фактической причине болезни.Выводы, опубликованные сегодня в журнале Science, имеют широкое и многочисленное значение — 14 процентов пациентов с генетическими вариантами, влияющими на почки, перенесли трансплантацию почек, а 10 процентам с другим вариантом потребовалась пересадка печени. …
«Значение этой работы состоит в том, что она помогает нам понять, как у двух людей может быть одна и та же генетическая мутация, но у одного может быть болезнь, а у другого все в порядке», — говорит Ребекка Грин, доктор философии, научный сотрудник Benedikt. Лаборатория Халльгримссона и первый автор исследования. …
Картирование генетического риска: важный ключ к предсказанию болезниПодробнее »
