Общие генетические варианты удваивают риск образования тромбов у афроамериканцев: каждый третий афроамериканец имеет по крайней мере один вариант, повышающий риск

Венозная тромбоэмболия (ВТЭ) — это заболевание, характеризующееся образованием тромбов в глубоких венах ног, которые могут попасть в легкие и стать фатальными. Те, кто страдает ВТЭ, часто имеют одно или несколько изменений в ДНК, которые влияют на нормальное функционирование процесса свертывания крови. Генотипирование людей для выявления этих генетических вариантов может помочь предсказать их риск.

В этом исследовании сообщается, что универсальный подход к поиску одних и тех же вариантов во всех популяциях не обслуживает меньшинства, и авторы приходят к выводу, что афроамериканцам явно требуется особый подход при оценке их риска ВТЭ.В Соединенных Штатах афроамериканцы на 30-60 процентов чаще страдают от ВТЭ, чем любое другое население США. Несмотря на эту более высокую заболеваемость, хорошо известные генетические факторы риска ВТЭ, такие как фактор V Лейдена, распространены у кавказцев, но нечасто встречаются у афроамериканцев с этим заболеванием. Осознание этого заставило исследователей предположить, что могут существовать неоткрытые генетические варианты, более специфичные для афроамериканцев.

«В то время как афроамериканцы имеют высокий риск ВТЭ, предыдущие исследования не были специально сосредоточены на этой популяции», — сказала старший автор исследования Миноли Перера, доктор философии из Чикагского университета. «Если мы не ищем правильные генетические мутации при проведении лабораторных испытаний, мы оказываем медвежью услугу меньшинствам».Чтобы понять генетические факторы риска ВТЭ, характерные для афроамериканцев, группа исследователей под руководством доктора Переры провела общегеномное ассоциативное исследование, в ходе которого они генотипировали образцы ДНК 578 афроамериканцев, 146 из которых в анамнезе имели неспровоцированную ВТЭ.

Затем они подтвердили варианты, которые считаются наиболее распространенными в первой группе, путем генотипирования ДНК дополнительной группы из 159 афроамериканцев, в том числе 94 с ВТЭ.Основываясь на своем анализе, исследователи идентифицировали связь между ВТЭ и тремя вариантами хромосомы, связанную со сниженной экспрессией тромбомодулина, белка, регулирующего свертывание: rs2144940, rs2567617 и rs1998081. Исследователи предполагают, что наличие одного из этих трех вариантов удваивает риск ВТЭ. Примерно 36 процентов афроамериканцев имеют хотя бы один из этих вариантов.

Удивительно, но эти варианты были обнаружены гораздо реже у представителей других национальностей из предыдущих исследований.«Это исследование не только приближает нас к пониманию причины ВТЭ у афроамериканцев, но и демонстрирует важность проведения популяционных исследований в области точной медицины», — сказал д-р Перера. «Наши следующие шаги будут включать исследование предсказуемости этих факторов риска ВТЭ с целью снижения высокой распространенности и бремени ВТЭ в этой непропорционально сильно затронутой популяции».

Оставьте комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *