Используя полное секвенирование экзома — метод, который исследует части генов, которые регулируют белок, называемые экзонами — команда определила генетическое изменение в недавно обнаруженном гене, связанном с аутизмом, зависимом от активности нейропротективном белке (ADNP), у девочки. с задержкой развития. Это изменение в гене ADNP помогает объяснить причину задержки развития у этого пациента.
Такое же генетическое изменение ADNP было обнаружено у мальчика, у которого был диагностирован аутизм.Ген ADNP играет важную роль в регуляции раннего развития мозга.
Недавно было обнаружено, что генетические изменения в этом гене вызывают новый генетический синдром, связанный с аутизмом. Изменения этого гена могут быть одной из наиболее частых причин аутизма.«Генетическое тестирование — очень мощный диагностический инструмент для людей с задержкой в ??развитии», — сказал Эрик Морроу, доктор медицинских наук, директор программы генетических исследований нарушений развития в больнице Брэдли и ведущий автор исследования. «Посредством генетического тестирования, которое доступно некоторым в клинических условиях, а также в исследованиях, медицинский диагноз становится возможным для большой группы пациентов».
Морроу продолжил: «Генетические изменения ADNP тесно связаны с аутизмом и обнаруживаются по крайней мере в 0,17% случаев аутизма. У этих пациентов изменения в этом гене представляют собой важную часть медицинской причины задержки развития и / или аутизма. Использование этих методов полногеномного секвенирования у пациентов с нарушениями развития является одним из лучших примеров применения современной геномики в клинической практике ».