В статье на обложке Международного журнала рака ученые объявили об открытии генетической мутации у лошадей, которая, как предполагается, влияет на способность специфичного к повреждению ДНК-связывающего белка 2 (DDB2) выполнять свою стандартную роль. Обычно белок осуществляет наблюдение за ДНК, выявляя повреждения ультрафиолетом, а затем вызывая другие белки, чтобы помочь устранить повреждение.«Предполагается, что мутация изменит форму белка, так что он не сможет распознать поврежденную ультрафиолетом ДНК», — сказала доктор Ребекка Беллоне, конный генетик из лаборатории ветеринарной генетики и адъюнкт-профессор Школы ветеринарной медицины Калифорнийского университета в Дэвисе. «Мы считаем, что это фактор риска, потому что клетки не могут восстанавливать повреждения и накапливать мутации в ДНК, которые приводят к раку».
У некоторых пород лошадей, в том числе у хафлингеров, чаще встречается лимбальный ПКР — форма заболевания, которая возникает на стыке между роговицей — прозрачной поверхностью глазного яблока — и конъюнктивой, покрывающей белок глаза. Предыдущее исследование, проведенное Беллоне и одним из ее партнеров по исследованиям, доктором Мэри Лассалин, показало, что около 26 процентов лошадей с SCC в ретроспективном исследовании были хафлингерами.
«Тот факт, что мы видим этот тип рака у относительно небольшой породы с узкой родословной, делает его хорошей моделью для изучения», — сказал Лассалин, доцент кафедры клинической офтальмологии лошадей в Школе ветеринарной медицины Калифорнийского университета в Дэвисе.Глазной SCC может привести к потере зрения и даже к потере глаза. В запущенных случаях SCC может быть локально инвазивным и распространяться на орбиту и разъедать кости и, в конечном итоге, мозг, что приводит к гибели людей. Эти недавние результаты исследования предлагают огромное применение для выявления лошадей с риском развития SCC по двум направлениям.
«Во-первых, это важно для каждой лошади с известным риском, и мы можем более внимательно относиться к экзаменам, а также защищать их глаза от воздействия ультрафиолета», — сказал Лассалин. «При раннем обнаружении мы можем удалить опухоль и спасти глаз. Во-вторых, эти знания важны для принятия обоснованных решений о разведении».
Ученые из лаборатории ветеринарной генетики Калифорнийского университета в Дэвисе смогли разработать генетический тест для лошадей на основе исследования. Тест определяет, несет ли лошадь мутацию или имеет две копии варианта риска, что подвергает ее высокому риску рака.Помимо улучшения здоровья лошадей, это исследование может иметь значение и для здоровья человека.
Ген, связанный с ПКР у лошадей, также связан у людей с группой комплементации xeroderma pigmentosum E — заболеванием, характеризующимся чувствительностью к солнцу и повышенным риском ПКР кожи и меланомы.«Есть интересная параллель с мутацией в этом белке у людей», — сказал Беллоне. «Теперь у нас есть возможность понять, почему это влияет на глаза лошадей, а также на кожу людей».