мутация

Редкие мутации Her2 не всегда могут вызывать рак груди сами по себе: исследование, проведенное на культурах клеток груди человека, на мышах.

Эксперты в области рака подсчитали, что каждый пятый рак молочной железы содержит усиление или увеличение копий гена HER2. Эта амплификация аномально копирует и многократно перепроизводит весь ген в геноме, что приводит к слишком большому количеству белка HER2 в раковых клетках. Эти так называемые HER2-положительные опухоли могут быть обнаружены в образцах ткани рака груди, и для их поиска были разработаны противораковые препараты. …

Мутация ключевого белка Эбола может остановить репликацию: исследователи могут остановить репликацию вируса Эбола, изменив его самый важный белок.

Исследователи смогли мутировать вирусный белок 40 (VP40) таким образом, чтобы изменить остатки белка, блокируя образование почки и репликацию вируса Эбола в модельной системе.VP40 — это белок периферической мембраны, который регулирует почкование вируса от плазматической мембраны. Он взаимодействует с липидом плазматической мембраны человека, фосфатидилсерином, для облегчения репликации вируса. …

При длительной инфекции младенца обнаруживается мутация, которая помогает бактериям переносить антибиотики.

«Эти данные указывают на« идеальный шторм »для развития толерантности к антибиотикам у бактерий, которые уже представляют собой клиническую проблему», — сказал автор-корреспондент Джейсон Рош, доктор философии, помощник члена отделения инфекционных болезней Сент-Джуда. Соавтор-корреспондент Джошуа Вольф, MBBS, ассистент того же отдела добавил: «Такие же состояния могут присутствовать и у других пациентов с иммунной системой, которые были скомпрометированы химиотерапией или болезнью». …

Мутация в одном гене риса отменяет межвидовую стерильность гибрида

Ожидается, что их успех поможет выяснить генетические основы межвидовой стерильности гибридов, что важно не только для понимания эволюционной биологии видообразования, но и для улучшения сельскохозяйственных культур для производства продуктов питания.Культурных видов риса всего два: азиатский (Oryza sativa) и африканский (O. …

Обнаружена генная мутация при агрессивной форме рака поджелудочной железы

Результаты опубликованы в онлайн-выпуске журнала Nature Medicine от 25 мая.Рак поджелудочной железы является четвертой по значимости причиной смерти от рака в Соединенных Штатах: ежегодно диагностируется примерно 45 220 новых случаев заболевания и более 38 400 случаев смерти. Оба числа растут. Случаи ASC редки, но обычно имеют худший прогноз, чем более распространенные типы рака поджелудочной железы. …

Редкие заболевания: выявлена ​​мутация de novo, приводящая к анемии Фанкони: международная группа исследователей установила причину редкого синдрома, соответствующего анемии Фанкони.

Для своих исследований исследователи использовали передовое секвенирование всего генома, а также другие методы клеточной и молекулярной биологии. «Таким образом мы определили мутацию в так называемом гене RAD51», — говорит доктор Патрик Мэй из исследовательской группы LCSB’s Bioinformatics Core в Университете Люксембурга и является движущей силой совместного проекта. …

Мутация BAP1 передавалась веками и связана с высокой заболеваемостью несколькими видами рака.

Это вызвало две возможности:1) Эти 4 семьи были родственниками, хотя и не знали об этом, или2) Исследователи нашли горячую точку для мутаций BAP1.Посредством генетических и генеалогических исследований было продемонстрировано, что семьи были родственниками и произошли от пары, иммигрировавшей в США из Германии в начале 1700-х годов. …

Второй ген изменяет эффект мутации в модели БАС у собак.

Дегенеративная миелопатия — это естественное прогрессирующее заболевание спинного мозга у взрослых, которое приводит к параличу и смерти. В 2009 году мутация SOD1 была связана с риском развития заболевания (ссылка на предыдущий пресс-релиз). Однако не все собаки с мутацией пострадали, что натолкнуло на гипотезу о том, что дополнительные гены могут изменять риск заболевания. …

Древняя генетическая мутация помогает объяснить происхождение некоторых органов человека

В частности, эта мутация, которая, вероятно, произошла на очень раннем этапе эволюции после отделения нашей группы от группы морских анемонов, затронула ген семейства Fgfr (рецепторы фактора роста фибробластов). Любопытно, что это генетическое изменение вызвало миллионы лет спустя связь между двумя регуляторными сетями генов (контролируемыми ESRP и Fgfr), которые стали ключевыми для происхождения многих органов и структур позвоночных (легкие, передние конечности и внутреннее ухо). …

Расшифровка болезни: мутация гена может привести к разработке новых лекарств от рака

Ученые из Мичиганского университета и UM Health System недавно обнаружили мутацию белка, которая вызывает разрушительное заболевание, врожденный дискератоз, при котором драгоценные гемопоэтические стволовые клетки не могут регенерировать и производить новую кровь. Люди с DC стареют преждевременно и склонны к раку и отказу костного мозга. …

Портал обо всем