Дегенеративная миелопатия — это естественное прогрессирующее заболевание спинного мозга у взрослых, которое приводит к параличу и смерти. В 2009 году мутация SOD1 была связана с риском развития заболевания (ссылка на предыдущий пресс-релиз). Однако не все собаки с мутацией пострадали, что натолкнуло на гипотезу о том, что дополнительные гены могут изменять риск заболевания.Полногеномный ассоциативный анализ, сравнивающий пораженные и незатронутые PWC с мутацией SOD1, выявил гаплотип в гене «белок ядерного тела SP110», который был связан с повышенным риском развития СД и ранним возрастом его проявления.
«Мы обнаружили несколько вариантов в SP110, которые были более распространены в ПК, разработавших DM, — говорит Эмма Иванссон, бывший постдок из Упсальского университета, руководившая исследованием.Наши функциональные исследования показали, что варианты изменяют экспрессию SP110 в клетках крови, продолжает Сергей Козырев, старший научный сотрудник Упсальского университета.
Влияет ли SP110 на риск DM также у других пород собак, требует дальнейшего изучения, говорит Кейт Мегкье, ветеринар и аспирант Упсальского университета и Института Броуда.SP110 является регулятором экспрессии генов, в основном в иммунных клетках. Известно, что иммунный ответ важен при нейродегенерации, но воспаление может быть как защитным, так и повреждающим, и точные механизмы до сих пор неясны.
Многие исследования изучали роль иммунитета при БАС, и наше открытие, что ген, регулирующий иммунный ответ, важен в этой модели БАС у собак, может дать новый угол зрения, говорит Эмма Иванссон.