Это вызвало две возможности:1) Эти 4 семьи были родственниками, хотя и не знали об этом, или2) Исследователи нашли горячую точку для мутаций BAP1.Посредством генетических и генеалогических исследований было продемонстрировано, что семьи были родственниками и произошли от пары, иммигрировавшей в США из Германии в начале 1700-х годов.
Результаты показали, что мутации BAP1 передаются через несколько поколений. В течение 3 лет Карбоун и его коллеги путешествовали по США и другим частям мира, чтобы найти доказательства, связывающие эти 4 семьи, построив большое генеалогическое древо примерно из 80 000 человек.Эти результаты опубликованы в PLOS Genetics, и авторы ожидают, что публикация их работы ускорит их исследования и поможет им идентифицировать больше потомков этих семей.
Эти потомки могут быть проверены на мутации BAP1, и, если будет установлено, что они унаследовали мутацию, их можно будет отслеживать для профилактики рака, а также для раннего выявления. Это имеет важные последствия, особенно для таких видов рака, как меланомы кожи и глаза, которые на 100% излечимы при обнаружении на ранней стадии.