мутация

Древняя генетическая мутация помогает объяснить происхождение некоторых органов человека

В частности, эта мутация, которая, вероятно, произошла на очень раннем этапе эволюции после отделения нашей группы от группы морских анемонов, затронула ген семейства Fgfr (рецепторы фактора роста фибробластов). Любопытно, что это генетическое изменение вызвало миллионы лет спустя связь между двумя регуляторными сетями генов (контролируемыми ESRP и Fgfr), которые стали ключевыми для происхождения многих органов и структур позвоночных (легкие, передние конечности и внутреннее ухо). …

Выделение мутаций ДНК в крови предсказывает ответ на иммунотерапию у больных раком

Выделение мутаций ДНК в крови предсказывает ответ на иммунотерапию у больных раком

«Мы можем помочь предсказать реакцию на иммунотерапию, измерив количество мутаций в циркулирующей опухолевой ДНК с помощью простого анализа крови», — сказал Юлиан Хаги, доктор медицинских наук, сотрудник Центра рака Калифорнийского университета в Сан-Диего Мурс и первый автор. «Иммунотерапия может привести к серьезным побочным эффектам, поэтому возможность предсказать, кто ответит, важна для снижения потенциального риска для каждого пациента."
Результаты, опубликованные в журнале Clinical Cancer Research в октябре. 2, показывают, что 45 процентов пациентов с более чем тремя геномными изменениями (в частности, вариантами неизвестного значения), обнаруженными в циркулирующей в кровотоке опухолевой ДНК, известной как цтДНК, ответили на иммунотерапию на основе ингибиторов контрольных точек. …

Мутации, связанные с лейкемией, почти неизбежны с возрастом

Мутации, связанные с лейкемией, почти неизбежны с возрастом

Ученые, исследующие самые ранние стадии развития рака, использовали исключительно чувствительный метод секвенирования, способный обнаруживать мутации ДНК, присутствующие всего в 1.6 процентов клеток крови для анализа 15 участков генома, которые, как известно, изменяются при лейкемии. Сравнивая свои результаты с другими исследованиями, проведенными с более низкой степенью чувствительности по сравнению с целыми экзомами, ученые смогли сделать вывод, что частота пролейкемических клеток в общей популяции намного выше, чем предполагалось ранее, и резко увеличивается с возрастом. …

8000-летняя мутация — ключ к жизни человека на больших высотах: исследование определяет генетическую основу тибетской адаптации

8000-летняя мутация - ключ к жизни человека на больших высотах: исследование определяет генетическую основу тибетской адаптации

Работа будет опубликована в журнале Nature Genetics в августе. 17, 2014.

«Эти открытия помогают нам понять уникальные аспекты адаптации тибетцев к высокогорью и лучше понять эволюцию человека», — сказал Йозеф Прчал, М.D., старший автор и профессор внутренней медицины Университета Юты.
История открытия связана как с культурной дипломатией, так и с научным прогрессом. …

Мутации гена кератина делают рак груди устойчивым к лечению

Лечение, направленное на уменьшение или устранение опухоли перед операцией, называется неоадъювантной терапией. У некоторых женщин с раком груди, получавших неоадъювантную терапию, остаточный инвазивный рак не может быть обнаружен в образцах ткани груди и лимфатических узлах, удаленных во время операции. …

Избыточный вес + генная мутация = повышенные показатели печени у детей

Избыточный вес часто связан с накоплением жира в печени, который вреден для здоровья. Это приводит к снижению чувствительности к инсулину в печени, что усугубляет проблемы с метаболизмом глюкозы и липидов, вызванные избыточным весом.

Помимо избыточного веса, генетические факторы также играют роль в накоплении жира в печени. …

Обнаружена связь между генетическими мутациями, распространением и иммунным надзором при раке легких

Пятилетняя выживаемость пациентов с раком легких составляет всего 16 процентов. «Учитывая низкие показатели выживаемости среди пациентов с раком легких, по-прежнему существует острая необходимость в определении новых генетических целей для стратегий точной медицины, таких как иммунотерапия». объяснил Мэтью Б. …

CRISPR-Gold исправляет мутацию мышечной дистрофии Дюшенна у мышей

С 2012 года, когда соавтор исследования Дженнифер Дудна, профессор молекулярной и клеточной биологии и химии в Калифорнийском университете в Беркли, и коллега Эммануэль Шарпантье из Института биологии инфекций Макса Планка перепрофилировали белок Cas9, чтобы создать дешевый, точный и Простого в использовании редактора генов исследователи надеялись, что методы лечения, основанные на CRISPR-Cas9, однажды произведут революцию в лечении генетических заболеваний. …

Мутация только мужского гепатита B объясняет более высокий уровень заболеваемости раком

«Это первая обнаруженная мутация, которая может объяснить гендерное неравенство в заболеваемости гепатоцеллюлярной карциномой», — говорит Бум-Джун Ким из Сеульского национального университета, Корея, автор исследования.В ходе исследования исследователи случайным образом собрали и проанализировали образцы сыворотки у 292 пациентов с хронической инфекцией HBV, которые посетили одну из 3 больниц в Корее с 2003 по 2005 год. …

Препарат, нацеленный на мутацию BRAF, также замедляет развитие рака щитовидной железы: вемурафениб вызывает ответ у трети пациентов с распространенным раком щитовидной железы с мутацией BRAFV600E.

Клиническое исследование фазы II включало результаты 51 пациента, зарегистрированного в 10 центрах по всему миру, с прогрессирующим, радиоактивным йодорезистентным (RAI) папиллярным раком щитовидной железы и мутацией BRAF, которые больше не отвечали на предшествующие методы лечения. После 15-месячного наблюдения у 16 ??пациентов из двух когорт были частичные ответы, с общим уровнем ответа 38 и 27 процентов в каждой из двух когорт. …