мутация

Повышенное количество мутаций ДНК у детей отцов-подростков

Мутации, являющиеся результатом ошибок копирования ДНК во время деления клеток, могут происходить в разных клетках тела и в разное время в течение жизни. Некоторые из них, например те, которые встречаются в «половых клетках», которые создают сперматозоиды или яйцеклетки, вызывают изменения, влияющие на потомство человека. …

Спонтанные мутации играют ключевую роль в врожденных пороках сердца

Спонтанные мутации играют ключевую роль в врожденных пороках сердца

«До недавнего времени у нас просто не было технологий, чтобы проверить эту возможность», — говорит исследователь Медицинского института Говарда Хьюза (HHMI) ~ Ричард Лифтон. Лифтон, который учится в Йельской школе медицины, вместе с Кристин Сейдман, следователем HHMI в Бригаме и женской больнице, и коллегами в Колумбии, штат Маунтинс. …

Выявлены мутации, которые могут позволить более раннюю диагностику рецидива колоректального рака

Выявлены мутации, которые могут позволить более раннюю диагностику рецидива колоректального рака

Колоректальный рак — самый распространенный вид рака в Сингапуре, и уровень заболеваемости продолжает расти. У большинства пациентов изначально диагностируется ранняя стадия заболевания.

Однако у части этих пациентов разовьется рецидив рака (метастаз), обычно в печени, через один-три года после операции на толстой кишке. …

Редкая мутация может увеличить выживаемость больных раком легких с метастазами в головной мозг

Результаты были опубликованы в этом месяце в Журнале клинической онкологии и будут представлены в октябре. 19 на Ежегодном собрании Американского общества радиационной онкологии в 2015 г.

На НМРЛ приходится 85% всех случаев рака легких, у 30-50% пациентов развиваются метастатические поражения в головной мозг. …

Генетическая мутация, связанная с прогрессированием меланомы

Авторы исследования — доктор Чери А. Уиппл, научный сотрудник Медицинской школы Гейзеля в Дартмуте, и доктор Констанс Бринкерхофф, профессор медицины и биохимии в Гейзеле и член онкологического центра Норриса Коттона Дартмут-Хичкок.«Эта работа подтверждает важность того, что опухолевые клетки« разговаривают »с нормальными клетками, присутствующими в микроокружении опухоли», — сказал Уиппл, первый автор исследования. …

Стирание генетической мутации: исследователи обращают вспять заболевание печени у мышей, исправляя мутировавший ген.

Результаты, описанные в выпуске журнала Nature Biotechnology от 30 марта, являются первым доказательством того, что этот метод редактирования генов, известный как CRISPR, может обратить вспять симптомы болезни у живых животных. По словам исследовательской группы, CRISPR, который предлагает простой способ вырезать мутировавшую ДНК и заменить ее правильной последовательностью, имеет потенциал для лечения многих генетических заболеваний. …

Слоны пустыни передают знания, а не мутации, чтобы выжить

«Способность таких видов, как слоны, к обучению и изменению своего поведения означает, что генетические изменения не критичны для их адаптации к новой среде», — сказал ведущий автор Альфред Рока, профессор наук о животных и член Carl R. Woese. Институт геномной биологии Иллинойского университета. «Поведенческие изменения могут позволить видам расширить свой ареал до новых маргинальных местообитаний, которые резко отличаются от основной среды обитания». …

Группа мутаций при нейрофиброматозе является важным фактором риска тяжелых симптомов.

Такая информация жизненно важна для помощи в клиническом ведении и генетическом консультировании при этом сложном заболевании, которое может быть вызвано более чем 3000 различными мутациями, обнаруженными в каждой части этого большого гена NF1. Это показывает потенциальную потребность в усилении надзора за заболеваниями пациентов с миссенс-мутациями в этом кластере, в частности, кодонов с 844 по 848. …

Как мутации разрушают белок, связанный с БАС

«Мы знали, что часть TDP-43 накапливается в совокупности и что в этом домене имеется 50 мутаций, но мы не знали, какова работа этого домена, как он идет не так и почему он объединяется», — сказал автор исследования Николас Фавзи, доцент кафедры молекулярной фармакологии, физиологии и биотехнологии Университета Брауна. …

Мутация высокопатогенного вируса A (H7N9) не изменяет риск для человека: хотя генетические изменения в A (H7N9) могут иметь последствия для домашней птицы, на сегодняшний день нет доказательств повышенной передачи вируса от человека к человеку или устойчивой передачи вируса от человека к человеку.

С момента уведомления о новом реассортантном вирусе гриппа A (H7N9) 31 марта 2013 г. было зарегистрировано 1 258 лабораторно подтвержденных случаев заражения человека вирусом птичьего гриппа A (H7N9). Это пятый зимний сезон в северном полушарии, где случаи заболевания людей вызваны инфекцией A (H7N9). …