Профессор Кристин Ван Брокховен (VIB-UAntwerp): «Это исследование основано на предыдущих результатах нашей команды, которые показали, что одна и та же мутация C9orf72 приводит как к ЛТД, так и к БАС. Поскольку эта мутация встречается у значительной группы пациентов с БАС и ЛТД, важно получить как можно больше знаний об этой мутации и процессе болезни ». …
Ученые из Центра исследований диабета ULB и больницы Erasmus ULB вместе с коллегами из Университета Эксетера (Великобритания), Университета Хельсинки (Финляндия) и Университета Киото (Япония) определили новый тип диабета, вызванный мутация в гене RFX6.У лиц, несущих мутацию RFX6, высока вероятность развития диабета: он может начаться рано, в возрасте до 20 лет, а к 50 годам болезнь заболеет 80%. …
Новый тип диабета, вызванный генетической мутациейПодробнее »
Эбола — одно из самых опасных заболеваний в мире, хотя такие виды грызунов, как морские свинки, крысы и мыши, обычно не подвержены этому заболеванию. Однако в результате повторного заражения животного-хозяина могут образовываться штаммы вируса Эбола, которые реплицируются и вызывают заболевание у новых видов грызунов-хозяев. …
Исследователи использовали секвенирование ДНК следующего поколения для анализа младенца, умершего от тяжелой энтеропатии с потерей белка. Симптомы пациента в значительной степени напоминали симптомы мышей с нокаутом Plvap как на ультраструктурном, так и на биохимическом уровнях, что убедительно подтверждает критическое участие PLVAP в развитии энтеропатии с потерей белка. …
Выявлена генетическая мутация, приводящая к летальному исходу у младенцевПодробнее »
«Существует ряд генов, связанных с двигательной функцией, которые могут быть вовлечены в атаксию при мутации», — говорит Мишель Бодри, нейробиолог из Западного университета медицинских наук. «Мы не только определили другой, но и уточнили наше понимание ферментов кальпаина, что важно, потому что несколько компаний говорили об использовании ингибиторов кальпаина для лечения нейродегенеративных заболеваний». …
Генетическая мутация вызывает атаксию у людей и собак.Подробнее »
«Мы можем помочь предсказать реакцию на иммунотерапию, измерив количество мутаций в циркулирующей опухолевой ДНК с помощью простого анализа крови», — сказал Юлиан Хаги, доктор медицинских наук, сотрудник Центра рака Калифорнийского университета в Сан-Диего Мурс и первый автор. «Иммунотерапия может привести к серьезным побочным эффектам, поэтому возможность предсказать, кто ответит, важна для снижения потенциального риска для каждого пациента."
Результаты, опубликованные в журнале Clinical Cancer Research в октябре. 2, показывают, что 45 процентов пациентов с более чем тремя геномными изменениями (в частности, вариантами неизвестного значения), обнаруженными в циркулирующей в кровотоке опухолевой ДНК, известной как цтДНК, ответили на иммунотерапию на основе ингибиторов контрольных точек. …
Выделение мутаций ДНК в крови предсказывает ответ на иммунотерапию у больных ракомПодробнее »
Загадочная мутация и восстановление ДНКРак вызывается мутациями ДНК, которые могут быть вызваны рядом факторов, включая УФ-излучение, определенные химические вещества и курение, а также ошибки, возникающие естественным образом во время деления клеток.
Клетка распознает большинство этих мутаций и исправляет их с помощью множества механизмов восстановления. …
Но от 10 до 15 процентов случаев GIST у взрослых и в большинстве случаев в педиатрии отсутствуют задокументированные контрольные мутации, что затрудняет идентификацию и лечение. В своей статье, опубликованной 14 декабря в Журнале трансляционной медицины, исследователи из Медицинской школы Сан-Диего Калифорнийского университета и Онкологического центра Мура определили новые слияния генов и мутации, связанные с этой подгруппой пациентов с GIST. …
Новые слияния генов, мутации, связанные с опухолями стромы желудочно-кишечного трактаПодробнее »
Ученые, исследующие самые ранние стадии развития рака, использовали исключительно чувствительный метод секвенирования, способный обнаруживать мутации ДНК, присутствующие всего в 1.6 процентов клеток крови для анализа 15 участков генома, которые, как известно, изменяются при лейкемии. Сравнивая свои результаты с другими исследованиями, проведенными с более низкой степенью чувствительности по сравнению с целыми экзомами, ученые смогли сделать вывод, что частота пролейкемических клеток в общей популяции намного выше, чем предполагалось ранее, и резко увеличивается с возрастом. …
Мутации, связанные с лейкемией, почти неизбежны с возрастомПодробнее »
Работа будет опубликована в журнале Nature Genetics в августе. 17, 2014.
«Эти открытия помогают нам понять уникальные аспекты адаптации тибетцев к высокогорью и лучше понять эволюцию человека», — сказал Йозеф Прчал, М.D., старший автор и профессор внутренней медицины Университета Юты.
История открытия связана как с культурной дипломатией, так и с научным прогрессом. …
