Исследование на мышах обнаружило мутацию в гене Gatm и использовало технологию редактирования генов CRISPR / Cas9 для подтверждения этой связи. Исследователи установили, что ген Gatm необходим для быстрого восполнения барьера слизистой оболочки кишечника, который защищает стенку кишечника от воспаления, вызванного бактериями в пищеварительном тракте. …
Выявлен ген, защищающий от воспалительного заболевания кишечникаПодробнее »
О прорыве сообщается в статье, опубликованной в The Lancet Respiratory Medicine.Идиопатический фиброз легких (ИФЛ) — это изнурительное заболевание легких, от которого ежегодно страдают около 6000 новых людей, при котором рубцы (фиброз) легких затрудняют дыхание.IPF в среднем приводит к смерти через 3 года после постановки диагноза. …
Исследователи, представляющие аннотацию исследования «Национальные тенденции в распространенности и сопутствующих хронических состояниях среди детей с астмой, расстройством аутистического спектра и синдромом дефицита внимания с гиперактивностью», рассмотрели данные Национального исследования здоровья детей за 2003, 2007, 2011 гг. …
В исследовательской статье, опубликованной в журнале PLOS One, Майкл Наркевич, доктор медицинских наук, профессор педиатрии, и его соавторы изучали подростков с муковисцидозом и циррозом и сравнивали их с подростками с муковисцидозом и отсутствием заболеваний печени.Они обнаружили, что у людей с заболеванием печени другой микробиом (кишечные бактерии), более медленная перистальтика тонкого кишечника и больше признаков воспаления тонкого кишечника по сравнению с людьми без заболевания печени. …
Измененный микробиом связан с заболеванием печени у подростков с муковисцидозомПодробнее »
Для своих исследований исследователи использовали передовое секвенирование всего генома, а также другие методы клеточной и молекулярной биологии. «Таким образом мы определили мутацию в так называемом гене RAD51», — говорит доктор Патрик Мэй из исследовательской группы LCSB’s Bioinformatics Core в Университете Люксембурга и является движущей силой совместного проекта. …
Хотя во всем мире известно всего около 400 случаев этого заболевания, 15 взрослых, не связанных с этим заболеванием, со всего мира вызвались приехать в Клинический центр NIH для прохождения биопсии как пораженных, так и непораженных костей. Состояние вызывает боль и деформацию костей, что может ограничивать функцию костей. …
Исследование, опубликованное в журнале Nature Medicine 16 ноября 2015 года, впервые показало, что мышечная дистрофия Дюшенна напрямую влияет на мышечные стволовые клетки.«В течение почти 20 лет мы думали, что мышечная слабость, наблюдаемая у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, в первую очередь связана с проблемами в их мышечных волокнах, но наши исследования показывают, что это также связано с внутренними дефектами функции их мышечной основы. …
ИБМПФД — это наследственное заболевание, поражающее мышцы, мозг и кости. У большинства людей с этим заболеванием наблюдается прогрессирующая мышечная слабость или миопатия, что приводит к потере подвижности или даже дыхательной недостаточности. У других развивается деменция, которая преимущественно влияет на речь и поведение. …
Возможное лечение дегенеративного заболевания мышц и головного мозгаПодробнее »
Проект «99 жизней» был основан в Миззу Лесли Лайонс, профессором сравнительной медицины Колледжа ветеринарной медицины Gilbreath-McLorn, чтобы улучшить здоровье кошек с помощью исследований. В базе данных генетически секвенировано более 50 животных из семейства кошачьих и содержится ДНК кошек с известными генетическими проблемами со здоровьем и без них. …
Именно это и сделали исследователи из Копенгагенского университета. В исследовании телят голштинской породы, опубликованном в научном журнале BMC Genetics, они обнаружили у животных ранее не описанное заболевание — лицевую деформацию, которую они решили назвать синдромом дисплазии лица.
Исследователи обнаружили генетическую мутацию, которая является причиной болезни среди телят, и проследили ее происхождение от одного конкретного племенного быка. …
