Редкие генетические заболевания кошек, выявленные с помощью секвенирования всего генома: полученные данные могут помочь специалистам по охране кошачьих реализовать стратегии разведения редких видов

Проект «99 жизней» был основан в Миззу Лесли Лайонс, профессором сравнительной медицины Колледжа ветеринарной медицины Gilbreath-McLorn, чтобы улучшить здоровье кошек с помощью исследований. В базе данных генетически секвенировано более 50 животных из семейства кошачьих и содержится ДНК кошек с известными генетическими проблемами со здоровьем и без них. Цель базы данных — выявить ДНК, вызывающую генетические нарушения, и лучше понять, как лечить болезни.В первом исследовании Лайонс и ее команда использовали консорциум 99 Lives для выявления генетической мутации, вызывающей слепоту у африканской черноногой кошки, исчезающего вида, часто встречающегося в зоопарках США.

Команда секвенировала трех кошек? два незатронутых родителя и пострадавшее потомство? чтобы определить, была ли мутация унаследованной или спонтанной. Выявленная генетическая мутация была локализована в гене IQCB1 и связана с прогрессирующей атрофией сетчатки, наследственным дегенеративным заболеванием сетчатки, которое приводит к слепоте. У пораженной кошки было две копии генетической мутации, что указывает на наследственное заболевание.

«Африканские черноногие кошки тесно связаны с домашними кошками, поэтому это была хорошая возможность использовать базу данных 99 жизней», — сказал Лайонс. «При секвенировании ДНК мы ищем варианты с высоким приоритетом или генетические мутации, которые приводят к заболеванию. Известно, что варианты в гене IQCB1 вызывают дегенерацию сетчатки у людей. Мы оценили каждый ген африканской черноногой кошки, по одному на время искать генетическую мутацию, связанную с потерей зрения ».В другом исследовании, представляющем собой первое применение точной медицины для здоровья кошек, Лайонс и ее команда использовали секвенирование всего генома и консорциум 99 Lives для выявления лизосомного расстройства у 36-недельного серебристо-полосатого котенка, который был направлен в MU.

Ветеринарный центр здоровья. Было обнаружено, что у котенка есть две копии мутации в гене NPC1, которая вызывает фатальное заболевание типа 1 Ниммана-Пика. Выявленный ген NCP1 не является известным вариантом у людей; это редкая мутация кошачьей популяции.

«Генетика пациента является критическим аспектом лечения некоторых заболеваний», — сказал Лайонс. «Продолжение сотрудничества с генетиками и ветеринарами может привести к быстрому обнаружению недиагностированных генетических состояний у кошек. Цель генетического тестирования — выявить заболевание на ранней стадии, чтобы пациентам было назначено эффективное и проактивное лечение».Идентификация как гена IQCB1 у африканской черноногой кошки, так и NCP1 у серебристого полосатого кота поможет диагностировать других кошек и позволит им получить соответствующее лечение.

Используя результаты исследования черноногих кошек, смотрители зоопарков будут внедрять планы выживания видов, чтобы помочь управлять кошками в неволе в Северной Америке.