Именно это и сделали исследователи из Копенгагенского университета. В исследовании телят голштинской породы, опубликованном в научном журнале BMC Genetics, они обнаружили у животных ранее не описанное заболевание — лицевую деформацию, которую они решили назвать синдромом дисплазии лица.
Исследователи обнаружили генетическую мутацию, которая является причиной болезни среди телят, и проследили ее происхождение от одного конкретного племенного быка. Теперь бык был посажен, чтобы предотвратить новые случаи заболевания новорожденных телят.«Мы обнаружили, что у одного племенного быка развилась мутация в клетках ткани, производящей семя, что привело к деформации телят.
Бык передал мутацию 0,5% своего потомства, что не так уж и много. Но этот бык уже породил более 2000 телят и потенциально мог стать отцом еще больше.
Все деформированные икры погибли или их пришлось уничтожить, потому что они страдали. Поэтому было важно выяснить причину », — говорит профессор Йорген Агерхольм из Департамента ветеринарных клинических наук.
Получив информацию от ветеринаров о телятах с деформациями лица, Йорген Агерхольм отправился на поиски новых случаев в свою сеть ветеринаров по КРС, в том числе на Facebook. Затем он получил еще телят для обследования.
ДНК деформированных телят подверглась генетическим исследованиям, и здесь исследователи определили всю часть генома, которая содержала мутацию, не обнаруженную в нормальной ДНК голштинской породы. Это стало возможным благодаря предыдущему тщательному картированию нормальной ДНК голштинской породы.Затем исследователи узнали, что похожие деформации лица встречаются и у людей, и они вызваны мутациями в одной и той же части генома, в частности гена FGFR2 у новорожденных. Этот ген был секвенирован в геноме телят, и затем исследователи смогли определить, что мутация в этом гене вызвала заболевание у телят.
Таким образом, человеческое заболевание помогло исследователям определить мутацию гена.Исследователи также изучили ДНК родителей, братьев и сестер телят и выяснили, что мутация здесь также преобладала.
Это означает, что у телят возникла деформация, когда мутация передалась либо от матери, либо от отца, а не от матери и отца, как это бывает со многими наследственными заболеваниями.«Нашей целью всегда было снизить количество больных и мертвых телят, поскольку некоторые наследственные заболевания очень болезненны и приводят к инвалидности.
В этом случае глаза свисали с голов телят, и деформации лица вызвали у них серьезные проблемы с дыханием. Нетрудно представить, какую боль это вызвало. Подобные результаты исследований повысят благополучие животных за счет ограничения распространения таких болезней.
И, конечно же, это также улучшает финансовое положение владельцев крупного рогатого скота, которые могут минимизировать потери », — объясняет Йорген Агерхольм, который также является руководителем Секции ветеринарной репродукции и акушерства.