генетический

Обнаружена генетическая причина смертельного состояния кожи у бультерьеров: Discovery облегчает генетическое тестирование, чтобы предотвратить разведение пораженных щенков.

ПМЖВ является наследственным заболеванием у собак, которое вызывает болезненные инфицированные раны на лапах, а также замедление роста, проблемы с иммунитетом и смерть, как правило, в возрасте до двух лет. Болезнь, как правило, передается в семьях бультерьеров и миниатюрных бультерьеров, но плохо изучена и не имеет известного лечения. …

Международная исследовательская группа обнаружила генетическую дисфункцию, связанную с гидроцефалией

Спинномозговая жидкость служит амортизатором между органом и черепом, устраняя отходы и выполняя другие функции, важные для неврологического здоровья. В головном мозге есть четыре пространства, или желудочки, по которым течет спинномозговая жидкость.

Гидроцефалия может быть опасной, когда чрезмерное количество спинномозговой жидкости расширяет пространство между желудочками и создает давление на ткани мозга. …

Генетическая модификация обещает предотвратить наследственную потерю слуха: согласно новому исследованию, снижение активности ферментов у мышей с митохондриальной дисфункцией предотвращает или задерживает глухоту.

«Дисфункция митохондрий вызывает заболевания человека, которые, по оценкам, возникают у 1 из 5 000 — 10 000 живорождений. Митохондриальные заболевания сложны и неоднородны, характеризуются клеточными и тканевоспецифическими реакциями и патологией. Ярким примером тканевой специфичности является митохондриальная ДНК A1555G (мтДНК), которая вызывает наследственную по материнской линии глухоту », — пояснил ведущий исследователь Джеральд С. …

Генетическое разнообразие иммунной системы панды

Исследователи озабочены тем, как можно поддерживать генетические вариации в популяциях исчезающих видов, особенно в небольших изолированных популяциях, таких как гигантская панда в Китае. Гигантская панда — вымирающий вид, и в настоящее время количество диких панд составляет всего около 1500.

Анализ генов, которые развиваются в ответ на давление окружающей среды, может помочь исследователям понять способность вида к адаптации и способы их сохранения. …

Выявлена ​​генетическая мутация, приводящая к летальному исходу у младенцев

Исследователи использовали секвенирование ДНК следующего поколения для анализа младенца, умершего от тяжелой энтеропатии с потерей белка. Симптомы пациента в значительной степени напоминали симптомы мышей с нокаутом Plvap как на ультраструктурном, так и на биохимическом уровнях, что убедительно подтверждает критическое участие PLVAP в развитии энтеропатии с потерей белка. …

Раскрытие генетических секретов легендарных быков: проект по секвенированию геномов лучших быков-брахманов в Австралии

Проект «Последовательность легенд» возглавляет профессор Стив Мур, директор Центра животноводства Квинслендского альянса сельскохозяйственных и пищевых инноваций (QAAFI), объединенного исследовательского института Университета Квинсленда и Квинсленда.«Мы распаковываем полные последовательности ДНК 50 влиятельных животных, а затем оттачиваем гены, связанные с конкретными признаками, чтобы уловить лучшую генетику породы брахман», — сказал он. …

Генетические секреты самой крепкой маленькой птички в мире

Земляная синица (Parus humilis) обитает на Тибетском плато, самом большом высокогорном массиве суши в мире. Это исследование обнаружило молекулярные сигнатуры в геноме наземной синицы, которые показывают, как она справляется с экстремальными условиями жизни в этой среде обитания.В исследовании приняли участие профессор Дэвид Ламберт и доктор Санкар Субраманиан из Центра экологического будущего Университета Гриффита. …

Генетическая мутация вызывает атаксию у людей и собак.

«Существует ряд генов, связанных с двигательной функцией, которые могут быть вовлечены в атаксию при мутации», — говорит Мишель Бодри, нейробиолог из Западного университета медицинских наук. «Мы не только определили другой, но и уточнили наше понимание ферментов кальпаина, что важно, потому что несколько компаний говорили об использовании ингибиторов кальпаина для лечения нейродегенеративных заболеваний». …

Новое генетическое понимание мезотелиомы

«Изучая так много образцов, мы смогли описать спектр мутаций для этого редкого заболевания. Небольшое количество этих мутаций было обнаружено ранее при других раковых заболеваниях, и были разработаны лекарства для борьбы с этими мутациями», — сказал ведущий автор Рафаэль Буэно, доктор медицины, руководитель отделения торакальной хирургии в BWH и содиректор Центра легких BWH. …

Успехи в генетических исследованиях птиц меняют исследования орнитологии

Снижение стоимости и сложности высокопроизводительного секвенирования; когда-то доступные только крупным исследовательским консорциумам, теперь эти методы применимы и в небольших лабораториях, которые ранее были ограничены работой с отдельными генами или с митохондриальной ДНК. «Это все равно, что перейти от зрения с помощью нескольких светочувствительных клеток, которые могут различать только ночь и день, к полностью сформированному глазу, который может видеть все звезды в ночном небе», — говорит Дэвид Тьюс из Корнельской лаборатории орнитологии. …