ПМЖВ является наследственным заболеванием у собак, которое вызывает болезненные инфицированные раны на лапах, а также замедление роста, проблемы с иммунитетом и смерть, как правило, в возрасте до двух лет. Болезнь, как правило, передается в семьях бультерьеров и миниатюрных бультерьеров, но плохо изучена и не имеет известного лечения.
Клиническое течение LAD очень похоже на энтеропатический акродерматит человека, который вызван дефицитом цинка. Однако, в отличие от смертельной болезни собак, энтеропатический акродерматит человека можно легко вылечить с помощью добавок цинка. Исследователи сравнили геномы собак с пораженной ПМЖВ и здоровых собак, чтобы определить причину мутации в гене, кодирующем белок мускелин 1. Мутация изменяет сплайсинг информационной РНК и, таким образом, приводит к нехватке функционального мускелина 1, который играет различные роли в клеточной форме, адгезии и распространении, а также внутриклеточном транспорте.
Хотя физиологическая причина LAD все еще неизвестна, результаты показывают новую роль мускелина 1 в поддержании здоровья иммунной системы и кожи.Обнаружение мутации, вызывающей ПМЖВ, позволит ветеринарам и заводчикам проводить тесты на заболевание, для быстрой диагностики и предотвращения разведения пораженных собак.
Исследование также является отправной точкой для изучения физиологических причин различных клинических проявлений, связанных с ПМЖВ, которые до сих пор ускользали от исследователей. Для пациентов-людей с нерешенными цинк-невосприимчивым акродерматитом или проблемами с иммунодефицитом мутации, влияющие на мускелин 1, являются одной из потенциальных причин, заслуживающих изучения.Автор-корреспондент Тоссо Лееб добавляет: «ПМЖВ известна уже более 30 лет, и генетический дефект присутствует с тревожно высокой частотой у бультерьеров и миниатюрных бультерьеров.
Результаты нашего исследования облегчат генетическое тестирование и должны позволить немедленно прекратить непреднамеренное разведение других пораженных собак. Мне очень любопытно посмотреть, когда мы наконец поймем разнообразные функции загадочного белка мускелин 1 ".