Открытие новой формы белка дистрофина может привести к терапии некоторых пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна.
Мышечная дистрофия Дюшенна, или МДД, вызывается мутациями в гене, кодирующем дистрофин, который играет роль в стабилизации мембраны мышечных волокон. Без достаточного количества белка мышечные волокна особенно подвержены травмам во время сокращения. Со временем мышца дегенерирует, и мышечные волокна медленно заменяются жиром и рубцовой тканью. …
