Исследование онкологического центра доктора медицины Андерсона Техасского университета выявило новые данные о наследственной основе dMMR при раке прямой кишки, которые могут помочь врачам в диагностике, лечении и профилактических мерах, а также в изучении потенциальных новых вариантов терапии. Результаты исследования, в котором было изучено 62 истории болезни пациентов с 1992 по 2012 год, были опубликованы 18 июля в онлайн-выпуске журнала «Клиническая онкология».Ретроспективное исследование предоставило ориентир для текущих подходов к лечению, включая химиотерапию и хирургическое вмешательство, и у подтвержденных пациентов с dMMR, вероятно, будет хороший прогноз. Исследование также подчеркнуло необходимость уделять внимание долгосрочному уходу после перенесенного рака прямой кишки.
Восстановление несоответствия ДНК — это метод организма для исправления мутаций или дефектов генов, возникающих во время деления клеток. Иногда с этим жизненно важным инструментом дела идут наперекосяк, что приводит к увеличению количества мутаций и рака. Четыре гена — MLH1, MSH2, MSH6 и PMS2 — ранее были связаны с репарацией ошибочного спаривания ДНК. До сих пор исследователи полагали, что MLH1 и MSH2 были главными виновниками поломки механизма восстановления ДНК.
Исследование MD Anderson показало, что MSH2 и MSH6 наиболее часто встречаются среди пациентов с раком прямой кишки с dMMR.Автор статьи считает, что такая генетическая информация позволяет применять более индивидуальный подход к диагностике и лечению, известный как прецизионная медицина, которая является основным направлением инициативы президента Обамы по прецизионной медицине, запущенной в 2015 году. генетический состав человека или генетический профиль индивидуальной опухоли.«Наша статья представляет собой прекрасную иллюстрацию того, как можно реализовать возможности точной медицины», — сказала Я. Нэнси Ю, доктор медицинских наук, доцент кафедры хирургической онкологии. «Это новое генетическое понимание dMMR дает немедленное значение для того, чтобы сообщить пациентам, насколько хорошо они будут жить в долгосрочной перспективе, и для выбора лучших вариантов хирургического вмешательства и химиотерапии».
Вы сказали, что идентификация MSH2 и MSH6 как генов с мутациями, которые пациенты могут потенциально передать членам семьи, является ключом к улучшению идентификации и наблюдения за пациентами и членами семьи, подверженными риску dMMR.«Если мы знаем, что у пациента есть эта мутация, мы можем записать его в нашу семейную клинику рака желудочно-кишечного тракта с высоким риском, где мы наблюдаем за ним и членами их семей из группы риска и проводим тесты по наблюдению за раком для выявления предраковых поражений и их удаления. как можно раньше », — сказал Ты. «Мы также придаем особое значение здоровому образу жизни, поскольку есть некоторые свидетельства того, что выбор образа жизни все еще имеет значение даже при этом генетическом заболевании».Вы добавили, что лучшее понимание генетических основ рака прямой кишки с dMMR и более тщательная оценка реакции пациентов на стандартные методы лечения позволят врачам принимать более обоснованные решения, когда дело доходит до предложения новых методов лечения, которые становятся доступными.
«Существует потенциал для улучшения лечения с помощью новых иммунотерапевтических подходов, но прогностические и прогностические значения dMMR на сегодняшний день специально не установлены при раке прямой кишки», — сказала она. «Заполнив предыдущие пробелы в знаниях, можно более точно оценить и улучшить эффективность новых методов лечения и профилактических мероприятий».