наследственный

Обнаружена связь между наследственными генетическими вариациями и исходами пациентов с немелкоклеточным раком легкого

Ученые используют биомаркеры рака, чтобы предсказать риск развития рака у пациента, его прогноз и реакцию на терапию, а также вероятность рецидива заболевания. Биомаркером может быть генетическая мутация, наличие определенного белка или унаследованная генетическая вариация.

Исследователи Моффитта сосредоточили свое внимание на наследственных генетических вариациях генов, называемых интерлейкинами. …

Генетическая модификация обещает предотвратить наследственную потерю слуха: согласно новому исследованию, снижение активности ферментов у мышей с митохондриальной дисфункцией предотвращает или задерживает глухоту.

«Дисфункция митохондрий вызывает заболевания человека, которые, по оценкам, возникают у 1 из 5 000 — 10 000 живорождений. Митохондриальные заболевания сложны и неоднородны, характеризуются клеточными и тканевоспецифическими реакциями и патологией. Ярким примером тканевой специфичности является митохондриальная ДНК A1555G (мтДНК), которая вызывает наследственную по материнской линии глухоту », — пояснил ведущий исследователь Джеральд С. …

Понимание наследственных причин вздутия живота у собак

Лаура Нельсон, доцент кафедры клинических наук о мелких животных (SCS) Колледжа ветеринарной медицины МГУ и главный исследователь проекта, получила двухлетний грант на финансирование исследований причин расширения желудочного заворота (GDV). у собак. Грант был присужден Фондом здоровья собак Американского клуба собаководства (CHF) 4 октября 2013 года. …

Открытие нового гена наследственного рака толстой кишки

Полипы толстой кишки образуют грибовидные выросты на слизистой оболочке размером от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров. Они доброкачественные и, как правило, не вызывают никаких симптомов, однако могут перейти в злокачественные опухоли (рак толстой кишки). Врачи называют развитие большого количества полипов в толстой кишке «полипозом». …

Более быстрая диагностика наследственного смертельного заболевания нервов может ускорить поиск новых методов лечения

В отчете об их исследовании, опубликованном 20 июня в качестве статьи Early View онлайн в Annals of Neurology, команда Джона Хопкинса обнаружила, что увеличение уровней белковых комков соответствует ухудшению повреждения нервов, что указывает на то, что использованные биопсии кожи меньшего размера, по-видимому, работают. …

Выявлен новый ген, участвующий в наследственных нейроэндокринных опухолях

Феохромоцитомы и параганглиомы — редкие заболевания, частота которых составляет от 3 до 8 случаев на миллион жителей. Несмотря на такую ??низкую заболеваемость, они представляют собой парадигму наследственного рака, поскольку являются опухолями с самой высокой наследственной предрасположенностью: примерно 50% пациентов наследуют и / или передают предрасположенность к развитию этого рака. …