Первое финансируемое страной изучение геномики человека, совершённое на африканской земле и направленное на раскрытие неповторимого генетического характера популяций южной части Африки, распознало большой уровень генетического разнообразия.«Это изучение подтверждает отечественное познание того, что африканские геномы, возможно, дадут значительно больше неповторимых генетических вариантов», — говорит доктор наук Мишель Рамзи, заведующий и директор кафедрой изучений Сиднейского университета молекулярной биологии (SBIMB), факультет медицинских наук Университета Уитса.«Следующим шагом вперед есть применение этих знаний для определения того, какое потенциальное влияние генетические варианты смогут иметь на здоровье людей, в то время, когда мы проводим изучения, связанные со здоровьем», — добавил доктор наук Майкл Пеппер, директор подразделения Южноафриканского совета медицинских изучений. (SAMRC) Отделение терапии стволовых и исследования клеток, факультет медицинских наук Университета Претории.Финансируется Национальным департаментом науки.
Технологии (DST), в центре внимания Южноафриканской программы генома человека (SAHGP), заключались в том, дабы охватить целый спектр разнообразия в не хватает представленных популяциях. Так, программа включала в себя этнически самоидентифицированных лиц различного происхождения.
Полногеномное секвенирование употреблялось для изучения различий в некоторых главных этнолингвистических группах страны. В этом пилотном проекте восемь смешанных либо цветных людей из Западного Кейптауна, семь говорящих на сото из Свободной страны, восемь говорящих на коса из Восточной Капской провинции и один говорящий на зулу из Гаутенга составили группу выборки для изучения.Две цели изучения заключались в применении новых информации о последовательности всего генома для (1) изучения вероятных корреляций между генетической кластеризацией и языковыми группами и (2) изучения предкового состава этих людей, включая материнские и отцовские линии.
Результаты говорят о том, что, не обращая внимания на маленький период географического и культурного разделения между носителями языка нгуни и сото-тсвана, между ними существуют измеримые генетические различия. Частично это итог разных региональных предков, вместе с тем и случайный процесс генетического дрейфа. Отцовская родословная была практически только африканского происхождения, тогда как материнская родословная довольно часто имела кхесанское происхождение, что согласуется с прошлыми изучениями, показывающими межкультурную ассимиляцию дам-охотников-собирателей в фермерские общины, говорящие на нгуни и сото-тсвана.
Цветные особи демонстрировали разные пропорции смешения с популяциями кхесан, европейцами и африканцами, и с популяциями индийского субконтинента. По окончании включения в анализ дополнительных репрезентативных популяций изучение распознало значительно более сильную южноазиатскую родословную у цветных если сравнивать с прошлыми изучениями.
«У нас имеется более глубокое познание прошлого, потому, что изучение подтверждает неспециализированные исторические сведения об примеси и африканской миграции», — говорит д-р Ананьо Чоудхури, научный сотрудник SBIMB в Университете Уитса.Африканские народы владеют громаднейшим генетическим разнообразием и имеют самое высокое бремя здоровья на одного человека, но они редко включаются в большие изучения генома, посвященные ассоциации заболеваний.
Это разнообразие формирует в один момент возможности и проблемы для биомедицинских изучений и дает надежду на то, что когда-нибудь африканцы извлекут пользу из геномной медицины. В изучении подчеркивается потенциальное влияние на чувствительность африканцев к заболеваниям.
«Южная Африка заложила серьёзный камень в фундамент для продвижения правильной медицины для собственного народа», — заключила Глаудина Лутс, директор по инновациям в области здравоохранения DST.