Синдром ломкой Х-хромосомы — наиболее частая генетическая причина расстройств аутистического спектра. Он поражает примерно 1 из 4000 мальчиков и 1 из 6000 девочек.
В настоящее время лекарства нет.
Ученые, которые определили химический путь, который идет наперекосяк в мозгу пациентов с Fragile X, говорят, что лекарство от рака может изменить их поведенческие симптомы. Исследователи обнаружили, что природное противогрибковое средство под названием церкоспорамид может блокировать этот путь и улучшать общительность у мышей с этим заболеванием.
Команда определила ключевую молекулу — eIF4E — которая стимулирует избыточное производство белка в мозге пациентов с Fragile X. Это может вызвать поведенческие симптомы, в том числе трудности с обучением. Это также может привести к более серьезным интеллектуальным нарушениям, задержкам в речевом и языковом развитии и проблемам с социальным взаимодействием.
«Мы обнаружили, что eIF4E регулирует выработку фермента под названием MMP-9, который разрушает и меняет порядок связей между клетками мозга, называемыми синапсами», — говорит Наум Соненберг, профессор Макгилла на медицинском факультете и в Центре исследования рака Гудмана. соавтор исследования: «Избыток MMP-9 нарушает связь между клетками мозга, что приводит к изменениям в поведении."
Команда обнаружила, что лечение церкоспорамидом блокирует активность eIF4E и, следовательно, снижает количество MMP-9 и обращает вспять поведенческие симптомы у мышей с разновидностью синдрома ломкой Х-хромосомы. Новые результаты предполагают, что он может быть использован для лечения пациентов с синдромом ломкой Х-хромосомы.
Исследование опубликовано в журнале Cell Reports.
Результаты открывают двери для целевого лечения
Постдокторант Макгилла и соавтор исследования Аркадий Хуторский сказал, что «фермент MMP-9 ранее участвовал в синдроме ломкой Х-хромосомы. Новым в нашем исследовании является демонстрация того, что симптомы заболевания можно контролировать, манипулируя активностью eIF4E с помощью доступных лекарственных препаратов-кандидатов."
«Наши результаты открывают двери для целенаправленного лечения синдрома ломкой Х-хромосомы», — говорит Христос Гкогкас из Центра исследований аутизма, синдрома ломкой Х-хромосомы и умственной отсталости Эдинбургского университета имени Патрика Уайлда. «Разработав методы лечения, которые блокируют именно этот путь, мы надеемся, что сможем ограничить потенциальные побочные эффекты и разработать методы лечения, которые более эффективны, чем общие подходы к лечению."