Исследователи факультета медицины и стоматологии Гэвин Аудит и Ричард Томпсон работали с коллегами факультета Кельвином Чоу и Алисией Чан над открытием, а также с Энил Хан из Университета Калгари. Результаты были недавно опубликованы в рецензируемом журнале Circulation — Cardiovascular Imaging, и в них участвовал 31 пациент из Альберты, страдающий этим заболеванием.
Томпсон и стажер Чоу разработали технику МРТ, известную как Т1-картирование, которая может обнаруживать повреждения и изменения сердца на ранних стадиях — раньше, чем обычные МРТ или УЗИ. Когда этот тип МРТ используется у пациентов с болезнью Фабри, сканирование может выявить как заболевание, так и тяжесть поражения сердца.
Метод картирования T1, разработанный группой Томпсона, можно легко запрограммировать на МРТ по всему миру.
«Этот тест может однозначно идентифицировать болезнь Фабри, обнаруживая микроскопические изменения в структуре сердечной мышцы, которые не видны на обычных изображениях», — говорит Томпсон, который работает в Департаменте биомедицинской инженерии. «Болезнь Фабри может выглядеть, как другие заболевания, если вы посмотрите только на структуру или функцию сердца в целом, но этот тест картирования T1, который может обнаружить мельчайшие изменения в сердце, может идентифицировать всех пациентов с болезнью Фабри."
Удит добавил: «Весьма вероятно, что этот метод станет ключевой частью клинического обследования пациентов с болезнью Фабри. Это открытие будет способствовать развитию клинической помощи этим пациентам во всем мире.
Последствия будут широко распространены.
«Болезнь сердца — причина смерти номер один для пациентов с болезнью Фабри.
Чем раньше будет выявлено заболевание, тем раньше можно будет начать лечение. Лечение болезни останавливает состояние и предотвращает серьезное повреждение сердца."
Болезнь Фабри — это генетическое нарушение обмена веществ, которое разрушает фермент, участвующий в метаболизме жиров. Этот фермент расщепляет жир, поэтому без него у людей с этим заболеванием накапливаются смертельные жировые отложения в сердце, почках и мозге. Заболевание поражает 1 из 1500-3000 человек, но первоначально считалось редким заболеванием. В некоторых странах в настоящее время проводится скрининг новорожденных на предмет состояния, лечение которого с помощью ежемесячных инфузий обходится в 200000 долларов в год, что называется заместительной ферментной терапией.
Симптомы заболевания включают сердечную недостаточность, утолщение стенок сердца, непереносимость физических упражнений, скопление жидкости в ногах, потеря сознания, неспособность лечь, инсульты, покалывание в руках и ногах и изменения пигментации кожи.
По оценкам, около 1000 жителей Альберта живут с этим заболеванием, но не всем, у кого есть заболевание, был поставлен диагноз.
Иногда люди обращаются к десяткам специалистов по почкам и сердечно-сосудистым заболеваниям в течение многих лет, прежде чем кто-либо диагностирует заболевание. Мужчины могут сдать анализ крови для определения состояния, в то время как женщинам, которые также могут переносить болезнь, не проявляя симптомов, необходимо пройти генетическое тестирование. Картографический тест T1 может как выявить заболевание, так и оценить повреждение сердца.
Удит говорит, что открытие новой техники МРТ «является прекрасной историей сотрудничества, когда пациенты, врачи, ученые и промышленность работали вместе, чтобы найти новый диагностический инструмент."Аудит — специалист по сердечной недостаточности, который работает в отделении кардиологии медицинского отделения Института сердца Мазанковски Альберты.
«Как организация, мы рады участвовать в этих разработках благодаря исследованиям Университета Альберты», — говорит Мауро Кьес, исполняющий обязанности вице-президента по клинической поддержке Alberta Health Services. «Это значительный прогресс в выявлении заболеваний в неинвазивной среде для наших пациентов. Мы надеемся, что в ближайшем будущем сможем усовершенствовать эти последовательности на наших МРТ, и ищем способы использовать их для оценки и выявления других болезненных состояний."