Исследование «Генетический скрининг новорожденных на спинальную мышечную атрофию в Великобритании: мнения населения в целом» было опубликовано в журнале Molecular Genetics. Геномная медицина.СМА — это наследственное нервно-мышечное заболевание с широким спектром тяжести и ведущая генетическая причина детской смерти во всем мире.
Однако в Великобритании нет плановой программы скрининга на SMA. И это несмотря на лицензирование новой терапии СМА в декабре 2016 года, Нусинерсен, которая продается как Спинраза, которая может снизить тяжесть заболевания при введении в раннем возрасте, до появления симптомов СМА. Однако до сих пор отсутствие лечения и неспособность скрининговых тестов точно предсказать тяжесть заболевания были одними из основных причин, по которым реализация программы скрининга в Великобритании не удалась.
Исследование проводилось под руководством доктора Фелисити Бордман из Медицинской школы Уорика при университете. Д-р Бордман сказал: «С недавним выпуском первой терапии для SMA, во всем мире звучат призывы пересмотреть текущую позицию в отношении скрининга; однако очень мало известно о взглядах широкой общественности. Мы решили решить эту проблему. пробел в доказательствах путем опроса людей об их взглядах ".Доктор Бордман, который работал в сотрудничестве с доктором Филипом Янгом в Школе естественных наук Университета, обнаружил, что 84% из 232 опрошенных представителей общественности высказались за скрининг новорожденных.
Основными причинами поддержки были вера в то, что это приведет к лучшему медицинскому обслуживанию и увеличению продолжительности жизни пострадавших младенцев и будет способствовать принятию обоснованных решений в отношении будущих беременностей. Основными причинами отказа от поддержки была вера в возможность значительного негативного воздействия на семейную ячейку с точки зрения привязанности родителей к ребенку и стресса, особенно потому, что прогноз ребенка трудно предсказать при рождении.Д-р Бордман добавил: «Общественная приемлемость — ключевой компонент в оценке любой потенциальной программы скрининга в Великобритании. Это исследование демонстрирует, что скрининг новорожденных на SMA рассматривается в основном положительно людьми, незнакомыми с этим заболеванием.
Воспринимаемая важность раннего выявления преобладает над всем. другие социальные и этические проблемы по поводу скрининга для большинства участников ».Чтобы узнать, что широкая публика — люди, не имеющие отношения к СМА, — думают о скрининге новорожденных на СМА, исследователи использовали онлайн-опрос, чтобы собрать мнения 232 человек.
Группа состояла из 69 процентов женщин, и около 40 процентов участников были моложе 25 лет. Около половины группы имели высшее образование, а 63 процента не были религиозными. Хотя примерно у половины группы были дети, только три процента были беременны или пытались забеременеть на момент опроса.
Результаты исследования сравнивались с результатами более раннего опроса людей, живущих со СМА. Восемьдесят четыре процента населения высказались за скрининг новорожденных — это число значительно выше, чем 70 процентов среди семей, затронутых СМА.
Как и в случае с населением, наиболее распространенной причиной отказа от проведения скрининга среди семей, затронутых СМА, было беспокойство о влиянии скрининга на ранний опыт семьи.Исследователи также отметили, что как для широкой публики, так и для семей, затронутых СМА, уровни поддержки скрининга новорожденных были сопоставимы с поддержкой других методов скрининга, включая скрининг до зачатия и пренатальный скрининг.
Действительно, для обеих популяций скрининг до зачатия (выявление носителей СМА до беременности) считался оптимальным подходом к скринингу.