«Это первый случай, когда пероральный препарат улучшил зрительную функцию слепых пациентов с LCA», — говорит ведущий автор исследования доктор Роберт Коенекоп, директор лаборатории окулярной генетики МакГилла в Детской больнице Монреаля при MUHC. и профессор генетики человека, детской хирургии и офтальмологии в Университете Макгилла. «Это дает надежду многим пациентам, страдающим от разрушительной дегенерации сетчатки».Йорген, 44-летний швед, родившийся с LCA, давно мечтал о лечении своей слепоты. Он был включен в исследование MUHC вместе с другими из Северной Америки, Европы, Китая и Бразилии, и показал наиболее значительные улучшения среди всех участников. «Наркотик изменил мою жизнь», — говорит он. «Моя острота зрения и поле зрения значительно увеличились. Теперь я могу самостоятельно пойти в торговый центр или в аэропорт и даже сесть на метро, ??что было немыслимо для меня раньше.
Я надеюсь, что многие люди смогут получить доступ к наркотику в ближайшем будущем. "В исследовании приняли участие 14 участников со всего мира с LCA в возрасте от 6 до 38 лет. Их слепота была вызвана либо мутациями в генах RPE65, либо LRAT, что привело к серьезному дефекту ретиноидного цикла. Ретиноидный цикл — один из самых важных циклов в сетчатке человека, потому что он производит молекулу, называемую сетчаткой 11-цис, которая обладает особой способностью улавливать свет и инициировать зрение. Пациенты с мутациями RPE65 или LRAT не могут продуцировать эту важную молекулу, поэтому клетки сетчатки не могут создавать зрение и медленно умирают.
«Давая пациентам с мутациями RPE65 или LRAT пероральный ретиноид-интермедиат (QLT091001), у большинства пациентов быстро улучшалось зрение. Мы обнаружили, что определенная часть клеток сетчатки, которые не работали из-за отсутствия 11-цис-ретиналя, могла быть разбужена. , — поясняет доктор Коенекоп. «Вопреки тому, что считалось ранее, дети с LCA и дефектами RPE65 или LRAT не рождаются с мертвыми клетками сетчатки; клетки могут просто бездействовать, и они могут оставаться бездействующими в течение многих лет, прежде чем они в конечном итоге умрут. Испытанный пероральный препарат пробудился эти клетки и позволяли пациентам видеть ».Десять из 14 пациентов расширили поля зрения; другие улучшили остроту зрения.
Исследовательская группа провела специальное сканирование зрительной коры головного мозга, которое показало заметное улучшение активности мозга у пациентов, у которых также улучшились размер поля зрения и острота зрения. Теперь будет проведено больше исследований, чтобы узнать больше о функции сетчатки у слепых людей в отношении дозировки и методологии.«Этот революционный прорыв в восстановлении зрения у слепых детей показывает, что инвестирование в исследования зрения в долгосрочной перспективе действительно может творить чудеса», — сказала Шэрон Колле, президент и генеральный директор Фонда борьбы со слепотой, крупнейшей благотворительной организации, финансирующей спасение зрения. исследования в Канаде