«Но надежда определенно есть», — сказала мать Анны Кортни Ганби. «Может быть, однажды она сможет жить одна, управлять транспортным средством или плавать одна. Есть надежда, что у нее появится какое-то чувство нормальной жизни».Исследование, проведенное исследователями из Института мозга Питера О’Доннелла-младшего в Юго-Западном Юго-Западном университете, предлагает новое понимание того, как недавно разработанная диета может помочь таким детям, как Анна, справиться с дефицитом Glut1 — редким заболеванием, которое серьезно препятствует обучению и контролю над мышцами за счет голодания мозга. глюкозы, ее основного источника энергии.
И ученые уже начинают расширять результаты, опубликованные в JAMA Neurology, тестируя пищевое масло, которое, по данным небольших исследований, может улучшить когнитивные способности пациентов.Сочетание новой диеты с дополнительным маслом, полученным из клещевины, может обеспечить лечение, изменяющее жизнь, которое открывает более светлое будущее для тысяч детей в США, которые в противном случае на всю жизнь столкнутся с задержкой функции мозга.
Пациенты с дефицитом Glut1 обычно не могут учиться дальше уровня начальной школы и часто не могут жить самостоятельно, будучи взрослыми.«Мы говорим о том, чтобы помочь людям быть независимыми от своих родителей. Каждый родитель задает вопрос:« Сможет ли мой ребенок вести независимую жизнь, когда мы уйдем? » Сейчас очень сомнительно, смогут ли они добиться независимости », — сказал д-р Хуан Паскуаль, доцент кафедры неврологии и нейротерапии, педиатрии и физиологии Юго-западного медицинского центра штата Юта.Доктор Паскуаль руководил исследованием JAMA, основанным на данных всемирного реестра, который он создал в 2013 году для пациентов с дефицитом Glut1.
В ходе исследования в течение трех лет отслеживался 181 пациент, и было обнаружено, что модифицированная диета Аткинса, включающая меньше жиров и немного больше углеводов, чем стандартная кетогенная диета, помогла уменьшить судороги и улучшить здоровье пациентов в долгосрочной перспективе. Исследование также показало, что более ранняя диагностика и лечение заболевания улучшили их прогноз.
Кроме того, доктор Паскуаль наблюдает за общенациональными клиническими испытаниями, в ходе которых проверяется, улучшает ли тригептаноин (C7) масло интеллекта пациентов, предоставляя их мозгу альтернативу глюкозе. Испытания продлятся пять лет и финансируются Национальным институтом здравоохранения на сумму более 3 миллионов долларов.