В других случаях механизмы, с помощью которых они производятся, четко не определены. Это случай большинства расстройств, которые классифицируются как аутизм.
Исследование, опубликованное в журнале Genetics in Medicine Манелем Эстеллером, директором Программы эпигенетики и биологии рака (PEBC) Института биомедицинских исследований Беллвитжа (IDIBELL), исследователем ICREA и профессором генетики в Университете Барселоны, обнаружило механизм, который определяет причину умственной отсталости в этих загадочных случаях.«Мы проанализировали геном 215 пациентов с умственной отсталостью, аутизмом или синдромом Ретта, у которых они не обнаружили никаких генетических изменений в генах, классически связанных с этими клиническими состояниями, чтобы увидеть, можем ли мы найти молекулярную причину. И этот процесс позволил нам обнаружить новый мутировавший ген, который может вызывать эти расстройства », — объяснил он Манель Эстеллер.«В частности, идентифицированный ген называется JMJD1C (домен Jumonji, содержащий 1C) и представляет собой эпигенетический ген, нормальная функция которого заключается в контроле активности других генов.
Лишь небольшой процент умственной отсталости неизвестного происхождения вызван мутацией этого гена. «Это открытие предполагает, что многие гены с низкочастотными нарушениями ответственны за случаи с неизвестной причиной. Они продемонстрировали, что этот ген присоединяется к гену MeCP2, поэтому он также может вносить свой вклад в случаи атипичного синдрома Ретта», — говорит Эстеллер.
«Это исследование стало возможным благодаря поддержке, полученной от Европейского Союза, каталонской и испанской ассоциаций синдрома Ретта, кампании краудфандинга в Verkami и фондах Daniel Bravo и Finestrelles. Демонстрация участия гражданского общества в исследованиях», — заключает исследователь. .