«Оба исследования дают ключ к разгадке различных путей, участвующих в нормальном развитии нервной системы», — говорит старший научный сотрудник CAMH доктор Джон Винсент, возглавляющий лабораторию MiND (молекулярная нейропсихиатрия и развитие) в Исследовательском институте психического здоровья семьи Кэмпбелл при CAMH. …
Обнаружены два новых гена, связанных с умственной отсталостьюПодробнее »
Исследование показало, что если одна из двух копий гена BCL11A человека является ненормальной или мутированной, то у человека будет недавно описанная умственная отсталость. Команда использовала человеческие клетки и модель мыши, чтобы показать, что организму нужны две здоровые копии BCL11A, чтобы вырабатывать достаточно белка BCL11A, чтобы клетки мозга могли нормально развиваться и работать на полную мощность. …
В других случаях механизмы, с помощью которых они производятся, четко не определены. Это случай большинства расстройств, которые классифицируются как аутизм.
Исследование, опубликованное в журнале Genetics in Medicine Манелем Эстеллером, директором Программы эпигенетики и биологии рака (PEBC) Института биомедицинских исследований Беллвитжа (IDIBELL), исследователем ICREA и профессором генетики в Университете Барселоны, обнаружило механизм, который определяет причину умственной отсталости в этих загадочных случаях. …
Обнаружена причина умственной отсталости — аутизмПодробнее »
