Исследование опубликовано в Американском журнале генетики человека.Открытие позволит поставить точный генетический диагноз для большего числа детей, страдающих этим заболеванием, и поможет улучшить клиническое ведение.В исследовании, проведенном доктором Ялдой Джамшиди из Лондонского университета Святого Георгия и доктором Кьярой Манзини из Университета Джорджа Вашингтона, была изучена ДНК пяти человек, у которых на ранней стадии возникла группа состояний, включая мышечную слабость и неспособность стоять или стоять. ходить.Другие симптомы включали катаракту, умственную отсталость и низкий рост.
Хотя некоторые симптомы у разных людей различались, результаты выявили мутации в одном и том же гене болезни. О мутациях в этом гене — INPP5K — ранее не сообщалось.
Чтобы лучше понять роль гена в развитии, исследователи заблокировали экспрессию гена у рыбок данио. Они обнаружили, что у рыбы затем были обнаружены повреждения мышц и дефекты глаз, похожие на особенности, наблюдаемые у людей с мутациями.
Доктор Джамшиди сказал: «Эти результаты могут быть использованы для диагностического тестирования людей с симптомами, аналогичными описанным в этом исследовании, и где ген, ответственный за их состояние, неизвестен. Если обнаружится, что INPP5K является дефектным геном, пациенты поправятся. рекомендации и более точную информацию об их состоянии ».
Врожденная мышечная дистрофия (ВМД) — это термин, используемый для группы генетических состояний истощения мышц, симптомы которых проявляются в раннем возрасте. Они со временем вызывают ослабление мышц и их истощение, что приводит к увеличению инвалидности.
Они также могут вызвать трудности в обучении.Роберт Медоукрофт, главный исполнительный директор Muscular Dystrophy UK, прокомментировал: «Исследования на ранней стадии по выявлению генов таких состояний, связанных с истощением мышц, как это, дают нам ценную информацию о том, как лучше понять эти сложные и редкие состояния.
Мы знаем, что семьям чрезвычайно трудно жить в неопределенность без точного диагноза, особенно в нынешнюю эпоху растущей прецизионной медицины.Результаты этой статьи могут помочь некоторым семьям, живущим с врожденной мышечной дистрофией, получить более быстрый диагноз, проложив путь для потенциального лечения этой мутации в будущем. "Д-р Джамшиди добавил: «В настоящее время не существует лечения для устранения основной генетической причины CMD. Мы надеемся, что дальнейшие исследования могут выявить, почему дефектный ген INPP5K вызывает эти симптомы — и эта информация поможет в поиске методов лечения в будущем. . "