Синдром раздраженного кишечника (СРК) — наиболее частое желудочно-кишечное расстройство. Более 10% населения страдают от повторяющихся симптомов, включая боль в животе, газы, диарею и запор.
Причины СРК в значительной степени неизвестны, и это затрудняет разработку эффективных методов лечения для многих пациентов.Теперь международная исследовательская группа под руководством ученых из Каролинского института в Швеции определила дефектные варианты гена сукразы-изомальтазы, которые увеличивают риск СРК. Исследование опубликовано в научном журнале Gut.«Люди с СРК часто связывают свои симптомы с определенными продуктами питания, особенно с ферментируемыми углеводами.
Мы проверили гипотезу о том, что генетические изменения в расщеплении дисахаридов — небольших углеводов из сахаров и крахмалов — могут быть связаны с повышенным риском СРК», — говорит соответствующий автор. Мауро Д’Амато из Каролинского института.Исследователи изучили варианты ДНК в гене, кодирующем фермент сахаразу-изомальтазу (SI), в связи с наблюдением, что мутации SI часто обнаруживаются при наследственных формах непереносимости сахарозы, основные характеристики которых диарея, боль в животе и вздутие живота также распространены при СРК.
Путем скрининга 1887 участников исследования из нескольких центров в Швеции, Италии и США они обнаружили, что редкие дефектные мутации SI в два раза чаще встречались среди пациентов с СРК, чем у здоровых людей из контрольной группы, а общий вариант со сниженной ферментативной активностью также был связан с повышенным риском СРК.«Значительное снижение ферментативной активности сахароза-изомальтазы может быть совместимо с плохим перевариванием углеводов в кишечнике, что может привести к мальабсорбции и кишечным симптомам», — говорит соавтор исследования Хасан Наим из Университета ветеринарной медицины Ганновера.
«Наши результаты служат обоснованием для новых нутригенетических исследований при СРК с возможностью персонализации вариантов лечения на основе генотипа SI», — добавляет Мауро Д’Амато.