Синдром раздраженного кишечника (СРК) — наиболее частое желудочно-кишечное расстройство. Более 10% населения страдают от повторяющихся симптомов, включая боль в животе, газы, диарею и запор.
Причины СРК в значительной степени неизвестны, и это затрудняет разработку эффективных методов лечения для многих пациентов. …
«Долгосрочные терапевтические последствия нашей работы с хинокитиолом указывают на возможное использование этого химического вещества для коррекции анемий, вызванных генетической недостаточностью транспортеров железа, необходимых для нормального образования эритроцитов», — сказал соавтор-корреспондент Барри По, доктор медицинских наук, BWH’s. …
Различные генетические дефекты вызывают дисфункцию ресничек, которые часто действуют как органы чувств, принимающие сигналы от других клеток. По отдельности расстройства, связанные с ресничками, встречаются редко, но в совокупности более 100 заболеваний в категории, известной как цилиопатии, поражают до одного человека из 1000. …
Общий молекулярный дефект дает надежду на лечение группы редких заболеванийПодробнее »
Фактически, белок имеет решающее значение для развития жизненно важных органов тела. В новом исследовании, опубликованном в научном журнале Cell Reports, группа исследователей из Университета Копенгагена и Университета Южной Дании показывает, что если ген, кодирующий этот белок, неактивен, он вызывает серьезные уродства у рыбок данио. …
Дефект антенны клеток, связанный с деформированными органами у рыбок даниоПодробнее »
TSC вызывается мутациями в генах TSC1 и TSC2. Заболевание поражает примерно 1 из 6000 человек и характеризуется ростом множества доброкачественных опухолей в различных тканях тела, включая мозг, кожу, глаза, почки, сердце и легкие. Многие пациенты также имеют неврологические симптомы, такие как эпилепсия, умственная отсталость и аутизм. …
Новая причина дефектов мозга при туберозном склерозеПодробнее »
Гены отвечают за производство белка в клетках. Распространенной причиной умственной отсталости является мутация de novo (то есть мутация, присутствующая у ребенка, но не у его родителей), повреждающая ген настолько серьезно, что он больше не может производить функциональные белки. Возникающий в результате дефект белка вызовет болезнь. …
