Техника, использованная в этом исследовании, называемая «спасательным кариотипом», позволяет врачам получать важную генетическую информацию из тканей, которые не были протестированы во время выкидыша. В рамках стандартного больничного протокола ткань от выкидыша заливается парафином для использования в архиве, а тест на кариотипирование проводится на ДНК, выделенной из этой ткани.
В этом ретроспективном исследовании 20 образцов от 17 женщин генетическое тестирование было успешно выполнено на 16 образцах, которые хранились в архиве в течение четырех лет.
Из этих образцов восемь показали хромосомные варианты и аномалии. Это важная альтернатива, когда обычное кариотипирование недоступно или не может быть использовано для конкретного образца.
«Учитывая простоту получения результатов, даже в случае задержки в тестировании, этот новый тест может предоставить полезный метод для лучшего понимания того, почему у некоторых женщин происходит выкидыш», — сказал Зев Уильямс, M.D., Ph.D., директор Программы ранней и повторной беременности (PEARL), Монтефиоре и Эйнштейн, доцент кафедры акушерства и гинекологии, женского здоровья и генетики Эйнштейна и автор-корреспондент исследования. "Я видел женщин в слезах, потому что анализы не проводились во время выкидыша, и они боялись, что никогда не узнают, почему это произошло. Теперь мы можем возвращаться и часто получать нужные нам ответы."
Каждая пятая беременность заканчивается выкидышем, причем подавляющее большинство из них происходит в первом триместре. Рецидивирующий выкидыш, который определяется как два или более выкидыша, случается до 5 процентов пар, пытающихся зачать ребенка.
Во главе с доктором. Williams, PEARL состоит из команды опытных врачей, ученых, консультантов по генетическим вопросам, медсестер, техников и сотрудников, которые работают вместе, чтобы помочь этим женщинам сохранить беременность.
«Монтефиоре и Эйнштейн работали вместе, чтобы разработать инновационную модель, основанную на исследованиях, которая позволяет нам создавать новые варианты диагностики и лечения и, параллельно, быстро привносить новые достижения в клинику», — сказал д-р.
Уильямс. "Это представляет собой новую и развивающуюся модель в медицине, в которой лаборатория и клиника сближаются, чтобы ускорить темпы открытий и лечения."
«Большинство выкидышей вызвано аномальным количеством хромосом в эмбрионе, что составляет до 75 процентов потерь в первом триместре», — продолжил доктор. Уильямс. "Этот новый тест может помочь определить варианты лечения в будущем, но, что более важно, он также может помочь облегчить часть чувства вины и самообвинения, часто связанных с необъяснимым выкидышем, и может закрыть дверь в болезненную главу в жизни женщины и пары."