мутировавший

Ген супрессора опухоли TP53, мутировавший в 90% наиболее распространенных опухолей костей у детей

Открытие того, что TP53 изменен почти при каждой остеосаркоме, также помогает объяснить давний парадокс лечения остеосаркомы, поэтому лучевая терапия в стандартных дозах в значительной степени неэффективна против опухоли. Результаты получены после первого полногеномного секвенирования остеосаркомы, которая ежегодно диагностируется примерно у 400 детей и подростков, что делает ее наиболее распространенной опухолью кости у детей. …

Мутировавший ген atrx, связанный с нейроэндокринными опухолями головного мозга и поджелудочной железы, также является потенциальным биомаркером редких опухолей надпочечников.

Исследование было опубликовано в Интернете перед печатью сегодня в Nature Communications.Было обнаружено, что несколько унаследованных мутированных генов, таких как VHL и RET, связаны с PCC / PGL; однако мало что известно о соматических генетических изменениях, ведущих к онкогенезу у этих пациентов.«Это первый шаг к лучшему пониманию этого типа заболевания и попыткам определить лучшие биомаркеры неблагоприятных исходов», — сказала старший автор Кэтрин Натансон, доктор медицины, доцент отделения трансляционной медицины и главный врач отделения онкогеномики. …