Результаты опубликованы в номере журнала Nature Communications от 15 мая.Исследовательская группа, возглавляемая старшим автором Гэри С. Файрстайном, доктором медицины, деканом и заместителем вице-канцлера трансляционной медицины Медицинской школы Калифорнийского университета в Сан-Диего, заявила, что неожиданная связь между РА и болезнью Хантингтона открывает возможности для новых терапевтических целей и лекарств. для обоих условий.
«Мы не ожидали, что обнаружим совпадение между ревматоидным артритом и болезнью Хантингтона, но открытие неожиданности стало причиной разработки этой технологии. Теперь, когда мы обнаружили эту связь, мы надеемся, что она откроет двери для вариантов лечения для людей, живущих с любой болезнью ", — сказал Файрстайн.
РА — хроническое воспалительное заболевание, вызывающее боль и отек суставов. Как аутоиммунное заболевание он также может поражать другие органы, включая сердце и кровеносные сосуды. Лечение РА улучшилось, но от 10 до 20 процентов пациентов не реагируют на какие-либо доступные лекарства.Исследовательский подход, использованный исследовательской группой, включал разработку нового алгоритма или набора вычислительных правил под названием EpiSig, который интегрировал и уменьшал количество эпигенетических комбинаций в генах пациентов с РА.
Затем команда смогла идентифицировать новые сигнальные пути клеток.«Сравнение различных типов эпигеномных данных затруднено, поскольку оно включает в себя множество различных подмножеств данных, которые обычно не могут быть проанализированы вместе, включая различные методы модификации ДНК», — сказал Вэй Ван, доктор философии, профессор химии, биохимии и клеточных и молекулярных исследований. медицины в Медицинской школе Калифорнийского университета в Сан-Диего.«Эту методологию также можно использовать для поиска связей между другими заболеваниями, а не только ревматоидным артритом», — добавил Файрестейн. «По мере открытия вовлеченных генов исследователи потенциально могут определять новые варианты лечения и даже использовать существующие лекарства».Файрестейн и его команда изучали эпигеном в клетках суставов пациентов с РА.
Контрольной группой служили пациенты с остеоартрозом, заболеванием дегенерации хряща. Оба набора данных были проанализированы в рамках обширного процесса, в ходе которого изучаются модификации хроматина, ДНК и гистонов. В результате было получено 12 терабайт данных (12 триллионов байтов), которые затем были проанализированы с помощью EpiSig.Эпигенетика, или «над геномом», — это изучение процессов, которые изменяют структуру гена без изменения самой последовательности ДНК.
Эти модификации ДНК необходимы для роста и развития человека и меняются на протяжении всей жизни людей. На эпигенетические изменения влияют различные факторы окружающей среды, включая стресс, активность и образ жизни.
«Раскрывая комплексную эпигенетику ревматоидного артрита, мы теперь лучше понимаем это заболевание. Что еще более важно, наш новый подход может помочь не только пациентам с ревматоидным артритом, но и людям с другими иммуноопосредованными заболеваниями», — сказал Файрестейн.