«Мы решили прояснить вопросы, связанные с диагностикой и лечением заболевания, путем создания первого реестра для сбора подробной истории болезни и лечения широкого круга пациентов, включая фенотипы или черты, историю лечения и генетическую информацию», — сказал д-р. Хуан Паскуаль, невролог и директор программы по редким заболеваниям головного мозга в Институте мозга О’Доннелла в Юго-Западном Юго-Западном Университете штата Вашингтон.«Наши данные свидетельствуют о том, что единственным наиболее важным фактором, определяющим положительный исход для пациента, является ранний возраст постановки диагноза, а также демонстрируют, что альтернативные диетические методы лечения могут радикально улучшить здоровье пациента в долгосрочной перспективе».
Результаты были опубликованы сегодня в JAMA Neurology в статье под названием «Клинические аспекты дефицита переносчика глюкозы типа 1: информация из глобального реестра». Цзяньчжун Су из UTA, профессор и заведующий кафедрой математики, и доктор Цзянь Хао, член исследовательской группы доктора Су, были соавторами статьи.Результаты исследования отражают данные реестра 181 пациента, находящегося по всему миру, за период с 1 декабря 2013 г. по 1 декабря 2016 г.«Мы использовали несколько статистических методов, предназначенных для определения возраста начала различных форм заболевания, связанных проявлений, естественного течения болезни, эффективности лечения и диагностических процедур», — сказал доктор Су.
«Эти факторы были коррелированы в прогнозирующей математической модели, разработанной для определения прогноза на основе клинических особенностей при постановке диагноза», — добавил он.Три основных новых результата:Эффективность альтернативных диетических методов лечения, таких как «модифицированная» диета Аткинса. Термин «модифицированный» описывает более низкий предел углеводов по сравнению с рекомендациями Аткинса и упор на продукты с высоким содержанием жиров, что требуется для кетогенной диеты.
Наличие структурных дефектов головного мозга, таких как аномалии белого вещества, в четверти случаев, как видно на МРТ;Благоприятное влияние ранней диагностики и лечения независимо от метода лечения и типа мутации.Эти результаты бросают вызов текущим подходам к заболеванию, таким как воспринимаемая абсолютная потребность в кетогенной диете или диете с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов, предполагаемое отсутствие структурных дефектов мозга и возможное существование корреляций генотип: фенотип.«Пациенты, которым был поставлен диагноз на ранней стадии и соблюдали адекватную диету, очень хорошо себя чувствовали», — сказал доктор Су. «Скрининг на это заболевание среди детей с задержкой в ??развитии или такими проблемами, как судороги в течение первого года жизни, может существенно повлиять на результаты».
Исследование было поддержано грантом на пакет услуг от Центра трансляционной медицины Юго-Западного Юта, который был предоставлен в сотрудничестве с лабораторией доктора Паскуаля и командой доктора Су для разработки этого анализа и дополнительных исследований электроэнцефалограммы отдельного пациента или анализа изображений ЭЭГ для локализации. источники аномальных сигналов мозга.Мортеза Халеди, декан Научного колледжа UTA, подчеркнул важность этой работы в контексте стратегических тем UTA, касающихся здоровья и состояния человека, а также открытий на основе данных в рамках Стратегического плана на 2020 год: смелые решения | Глобальное влияние.
«Работа команды доктора Су по математическому анализу дала исследователям возможность с очень высокой степенью точности извлекать значимые выводы из больших наборов данных», — сказал Халеди. «Эти тенденции и ассоциации, возможно, не воспринимались иначе».