Оспаривание текущего подхода к дефициту Glut1
«Мы решили прояснить вопросы, связанные с диагностикой и лечением заболевания, путем создания первого реестра для сбора подробной истории болезни и лечения широкого круга пациентов, включая фенотипы или черты, историю лечения и генетическую информацию», — сказал д-р. Хуан Паскуаль, невролог и директор программы по редким заболеваниям головного мозга в Институте мозга О’Доннелла в Юго-Западном Юго-Западном Университете штата Вашингтон. …
