Заболевания тазового дна, включая недержание мочи, а также недержание кала и пролапс тазовых органов, оказывают разрушительное влияние на качество жизни. Чаще всего они возникают после родов или в период менопаузы, хотя некоторые женщины сообщают о недержании мочи с детства. Из 25%, у которых это заболевание достаточно, чтобы повлиять на их повседневную жизнь, большинство страдают недержанием при стрессе — потерей небольшого количества мочи, связанной со смехом, кашлем, чиханием, физическими упражнениями или другими движениями, которые увеличивают давление на мочевой пузырь.
Изолированное ургентное недержание мочи, при котором внезапная острая потребность в мочеиспускании вызывает утечку мочи, встречается только у 5% женщин, и у 5-10% наблюдается комбинация обеих форм.«25% взрослых женщин будут испытывать недержание, достаточно серьезное, чтобы повлиять на качество их жизни», — говорит д-р Картрайт. «Поэтому поиск генетической причины и потенциального пути лечения является приоритетом».
Исследователи провели полногеномное ассоциативное исследование (GWAS) с участием чуть менее 9000 женщин из трех групп в Финляндии и Великобритании, подтвердив свои выводы в шести дальнейших исследованиях. Полногеномные ассоциативные исследования работают путем сканирования маркеров полных наборов ДНК большого количества людей с целью поиска генетических вариантов, связанных с конкретным заболеванием.
Анализ данных исследования выявил локус риска недержания мочи, близкий к гену эндотелина, который, как известно, участвует в способности мочевого пузыря сокращаться. Лекарства, воздействующие на путь эндотелина, уже используются при лечении легочной гипертензии и синдрома Рейно, состояния, при котором спазм артерий вызывает снижение кровотока, чаще всего к пальцам.«Предыдущие исследования не смогли подтвердить какие-либо генетические причины недержания мочи. Хотя я всегда надеялся, что мы найдем что-то значимое, были серьезные проблемы, связанные с поиском достаточного количества женщин для участия, а затем сбором информации о недержании мочи.
Потребовалось больше, чем пять лет работы, и это стало возможным только благодаря существованию высококачественных когортных исследований с участниками, которые были очень рады помочь », — говорит д-р Картрайт.Текущее лечение недержания мочи у женщин включает тренировку тазового дна и мочевого пузыря, советы по изменению образа жизни (например, уменьшение потребления жидкости и снижение веса), лекарства для уменьшения сокращения мочевого пузыря и хирургическое вмешательство.Однако по мере роста числа выявленных вариантов риска недержания мочи появится возможность ввести генетический скрининг этого состояния и улучшить рекомендации беременным женщинам о вероятных рисках недержания мочи, чтобы они могли сделать осознанный выбор метода родоразрешения. . «Мы знаем, что кесарево сечение обеспечивает существенную защиту от недержания мочи.
Однако по всей Европе предпринимаются попытки снизить частоту кесарева сечения, и создание такой программы скрининга во время беременности может противоречить текущим политическим целям во многих системах охраны материнства.«Ясно, что это потребует дальнейшего обсуждения и анализа не только стоимости для систем здравоохранения, но и пользы для женщин, которые могут избавиться от недержания мочи», — заключает доктор Картрайт.
Председатель конференции ESHG, профессор Джорис Велтман, директор Института генетической медицины Университета Ньюкасла, Ньюкасл, Соединенное Королевство, сказал: «Эта работа выявляет первые связи между недержанием мочи и генетическими факторами. Она дает важное представление о биологических механизмах. при недержании мочи и предполагает возможность выявления женщин из группы риска ».