Но недавно опубликованное исследование, проведенное учеными Школы общественного здравоохранения и Медицинской школы Бостонского университета, которое объединяет четыре исследования экстремального долголетия, выявило новые редкие варианты хромосом 4 и 7, связанные с экстремальной выживаемостью и снижением риска сердечно-сосудистых заболеваний и болезни Альцгеймера.Результаты, опубликованные в Journals of Gerontology: Biological Sciences, подчеркивают важность изучения «поистине редкого выживания, чтобы обнаружить комбинации общих и редких вариантов, связанных с чрезвычайно долгой жизнью и более длительным периодом здоровья», — сказали авторы.Исследовательская группа, возглавляемая Паолой Себастьяни, профессором биостатистики Школы общественного здравоохранения BU (BUSPH), создала консорциум из четырех исследований — исследования столетних жителей Новой Англии, исследования семьи долгой жизни, исследования столетних детей Южной Италии и Проект «Ген долголетия» — создать большую выборку из 2070 человек, доживших до самого старшего одного процентиля выживания для когорты 1900 года рождения. Исследователи провели различные анализы, чтобы обнаружить варианты, связанные с долголетием (LAV), и охарактеризовать те LAV, которые различают выживаемость до экстремального возраста.
Их анализ выявил новые «варианты, способствующие экстремальному долголетию» на хромосомах 4 и 7, а также подтвердил варианты (SNP или однонуклеотидные полиморфизмы), ранее связанные с долголетием.Кроме того, в двух наборах данных, где у исследователей были данные о возрасте начала возрастных заболеваний, они обнаружили, что определенные аллели долголетия также были в значительной степени связаны со снижением риска сердечно-сосудистых заболеваний и гипертонии."Данные и анализ выживаемости подтверждают гипотезу о том, что генетический состав экстремального долголетия основан на сочетании общих и редких вариантов с общими вариантами, которые создают основу для выживания до относительно обычных пожилых возрастов (например, до 80-х и 90-х годов). ), а также конкретные комбинации необычных и редких вариантов, которые добавляют дополнительное преимущество в выживаемости даже в более старшем возрасте », — пишут авторы.Однако они заявили, что, хотя «результат открытия» в исследовании был более существенным, чем в предыдущих общегеномных ассоциативных исследованиях (GWAS) крайнего долголетия, он оставался разочаровывающим, поскольку два наиболее значимых обнаруженных генотипа «принадлежат очень малая часть случаев, включенных в анализ, «означает, что большая часть генетической изменчивости в отношении экстремальной продолжительности жизни остается необъясненной.
«Мы ожидаем, что еще много необычных генетических вариантов еще предстоит обнаружить путем секвенирования образцов столетних животных», — написали они. «Для выявления ассоциации редких вариантов необходимы большие размеры выборки … и поэтому важно обсудить многообещающие ассоциации, которые не соответствуют порогу общегеномной значимости».