«Было приложено много усилий, чтобы снизить риск рубцевания гортани и трахеи с помощью улучшенных материалов и методов», — пояснил Ахмед М.С. Солиман, доктор медицинских наук, профессор, временно исполняющий обязанности кафедры отоларингологии — хирургии головы и шеи; Директор Центра голоса, дыхательных путей и глотания ЛКСОМ; и старший исследователь по новому исследованию. «Тем не менее, у некоторых пациентов развивается АЛТС, и теперь мы понимаем, что генетические различия, особенно те, которые возникают в определенных генах заживления ран, могут подвергать некоторых пациентов большему риску». Новое исследование было опубликовано 22 ноября в журнале Laryngoscope.
ALTS поражает примерно от одного до восьми процентов пациентов, которым установлена ??эндотрахеальная или трахеотомическая трубка. Хотя это состояние редко бывает смертельным, у пациентов может развиться затруднение дыхания, что потребует сложной экстренной операции по открытию дыхательных путей.
Это также может привести к нарушению голоса и глотания. В некоторых случаях пациентам требуется постоянная трахеотомия.«Наша гипотеза заключалась в том, что аберрации при заживлении ран, которые наблюдаются у пациентов с другими рубцовыми расстройствами, связаны с ALTS», — сказал д-р Солиман. Зная это, доктор Солиман и его коллеги решили исследовать ДНК пациентов с ALTS на предмет конкретных изменений в генах, связанных с рубцеванием и заживлением ран.
Для исследования было набрано 138 пациентов из больницы университета Темпл и связанных с ней клиник. У пятидесяти трех новобранцев была ALTS, в то время как остальные пациенты были контрольными лицами, которым была выполнена эндотрахеальная интубация или трахеотомия без рубцевания.
ДНК была выделена из крови каждого пациента и проанализирована на наличие любой из шести возможных генетических вариаций в панели генов образования рубцов и генов заживления ран.Хотя ни один из общих вариантов кандидатов не был существенно связан с ALTS, когда д-р Солиман и его коллеги провели анализ подгрупп, они обнаружили, что некоторые варианты на самом деле были существенно связаны с ALTS, в зависимости от этнического происхождения. Связь со стенозом была высокой, особенно у афроамериканцев.Хотя результаты являются предварительными, они открывают путь к тому, чтобы когда-нибудь предотвратить ALTS с помощью генетического тестирования. «Если мы знаем, что у кого-то есть риск развития ALTS, мы могли бы использовать альтернативы дыхательным трубкам или использовать трубки только в течение короткого периода времени, уменьшая вероятность образования рубцов», — сказал доктор Солиман.
В ближайшем будущем следующим шагом будет подтверждение новых результатов в более крупном исследовании, в котором участвуют около 300 пациентов. Для получения этого числа, вероятно, потребуется мультиинституциональное исследование.
Такой большой объем данных о пациентах значительно облегчил бы исследования ALTS и откроет новые возможности для изучения генетических аспектов других форм ларинготрахеального стеноза.«Мы особенно заинтересованы в использовании методов, которые мы разработали для изучения генетики идиопатического стеноза, причина которого неизвестна», — пояснил д-р Солиман. «Идиопатическое состояние встречается почти исключительно у женщин североевропейского происхождения, что предполагает наличие дополнительных ассоциаций между стенозом гортани и трахеи и генетическим и этническим происхождением».