Выводы исследователей из университетов Брэдфорда и Лидса, финансируемые Национальным институтом исследований в области здравоохранения (NIHR), подтверждают, что два основных фактора, связанных с повышенным риском рождения детей с врожденным дефектом, рождаются у пожилых людей. матери или родителям, которые являются кровными родственниками.
Кроме того, исследовательская группа смогла подтвердить, что социально-экономический статус (уровни депривации) не влиял на относительный риск врожденных дефектов, несмотря на то, что две трети матерей, участвовавших в исследовании, происходили из наиболее бедных пятых семей. британское население. Данные также показали, что более высокий уровень материнского образования снижает вдвое риск рождения ребенка с дефектом во всех этнических группах.
В течение некоторого времени было известно, что врожденные дефекты, также известные как врожденные аномалии, являются основной причиной младенческой смертности и что их частота варьируется в зависимости от этнических групп в Великобритании. Другие исследования за последние 20 лет рассматривали кровное родство (брак с кровным родственником) как причину врожденных дефектов, но эти исследования не смогли исключить другие потенциальные факторы риска, особенно последствия депривации.
Генетик и ведущий автор д-р Имонн Шеридан из Университета Лидса говорит: «Важно отметить, что подавляющее большинство младенцев, рожденных от пар, являющихся кровными родственниками, абсолютно здоровы, а кровнородственные браки увеличивают риск врожденного дефекта от От 3% до 6%, абсолютный риск все еще невелик."
В исследовании, финансируемом NIHR Collaboration for Leadership in Applied Health Research and Care (CLAHRC) для Лидса, Йорка и Брэдфорда, и крупнейшего из когда-либо проводившихся, была изучена подробная информация, собранная о более чем 11 300 младенцах, участвовавших в рождении в Брэдфорде. (BiB) — уникальное долгосрочное исследование, посвященное здоровью детей, родившихся в городе в Королевском лазарете Брэдфорда в период с 2007 по 2011 год. Исследовательская группа обнаружила, что общий уровень врожденных дефектов у младенцев BiB составлял примерно 3%, что почти вдвое превышает национальный показатель.
Ежегодно примерно 1.7% детей в Англии и Уэльсе рождаются с врожденным дефектом (например, проблемы с сердцем или легкими или признанные синдромы, такие как синдром Дауна), которые могут ограничивать жизнь.
Эти расстройства возникают в результате сложных взаимодействий между генетическими факторами и факторами окружающей среды или из-за повреждений, нанесенных такими инфекциями, как краснуха и цитомегаловирус.
В то время как когорта BiB включает в общей сложности 43 различных этнических группы, крупнейшими этническими группами были пакистанцы (45%) и белые британцы (чуть менее 40%).
В пакистанской подгруппе 77% детей, рожденных с врожденными дефектами, были от родителей, состоявших в кровнородственных браках.
В подгруппе белых британцев 19% детей с аномалией родились от матерей старше 34 лет. Связь между возрастом матерей и распространенностью врожденных дефектов уже хорошо известна.
По оценкам, более миллиарда человек во всем мире живут в сообществах, где кровнородственные браки являются обычным явлением.
Исследование Брэдфорда / Лидса — первое, в котором удалось изучить потенциальные причины врожденных дефектов в популяции, в которой имеется достаточное количество как кровнородственных, так и не кровных групп, чтобы прийти к надежным и статистически значимым выводам.
Профессор Нил Смолл, соавтор исследования из Университета Брэдфорда, говорит: «Исследование имеет особое значение для Брэдфорда из-за особенностей его населения. Половина младенцев, рожденных в единственном городском родильном доме, имеют родителей, чьи семейные корни находятся в Пакистане. Но результаты также имеют отношение к другим регионам Великобритании и по всему миру в странах, где кровнородственные браки являются культурной нормой.
"В Брэдфорде существуют инициативы, направленные на повышение осведомленности общества, и такие услуги, как генетическое консультирование и тестирование на месте, могут быть доступны парам, состоящим в браке или планирующим вступить в брак с кровным родственником. В наши намерения не входит консультировать пары о том, за кого они хотят жениться.
Но мы хотим, чтобы пары знали о любых рисках, чтобы они могли делать осознанный выбор при планировании своей семьи », — говорит профессор Смолл.