Среди вещей, которые необходимы мозгу для функционирования, — это взаимодействие множества различных ионных каналов, которые регулируют электрические сигналы, поддерживая тонкий баланс между влияниями, которые заставляют клетки отдыхать или становиться возбужденными. Ионные каналы расположены в клеточной стенке нейрона вместе со многими другими порами и каналами. "Калиевый канал KCNA2 является одним из многих каналов. Он регулирует поток ионов калия, открываясь и закрываясь, тем самым регулируя электрическую возбудимость нейронов мозга », — объясняет профессор Йоханнес Лемке, глава Института генетики человека при больницах Лейпцигского университета. Мутации в различных ионных каналах — одна из основных причин эпилепсии. «Вот почему идентификация каждой мутации в ионном канале важна для диагностики индивидуального эпилептического синдрома и поиска способов его лечения», — говорит профессор Хольгер Лерхе из Тюбингенского института клинических исследований мозга (HIH) и медицинский директор отдела неврологии и эпилептологии. в больницах Тюбингенского университета.
Исследователи обнаружили, что мутации нарушают функцию ионного канала либо путем прекращения потока калия, что приводит к потере функции; или за счет увеличения потока калия, что приводит к избыточному приросту функции. У пациентов с потерей функции первые эпилептические припадки начинались в возрасте около одного года, но приступы прекратились в детстве или в подростковом возрасте.
Однако у пациентов с повышенной функцией эпилептические припадки начинаются еще раньше и рецидивируют в зрелом возрасте. Степень умственной отсталости и связанных с ней проблем была выше в последней группе.
Типы эпилепсии в раннем детстве, вызванной мутациями ионных каналов калия, составляют отдельную область исследований в рамках эпилептической энцефалопатии, тяжелых эпилепсий, которые начинаются в раннем возрасте и которые связаны с различными степенями нарушений развития, снижением интеллекта и т. Д. психоневрологические симптомы, такие как аутизм и нарушения произвольной координации мышц (атаксия).
Для пациентов, у которых поток калия слишком высок, существует вариант немедленного лечения в виде 4-аминопиридина, одобренного препарата, который специально блокирует соответствующий ионный канал. Это лечение должно применяться.
Исследователи и врачи надеются, что это приведет к уменьшению судорог и улучшению умственных способностей. Однако не ожидается, что лечение может исправить серьезную умственную отсталость, вызванную неисправными нейронными сетями или деформированными нейронами, возникшими во время развития мозга. По этой причине важно как можно раньше идентифицировать генетические дефекты в головном мозге, чтобы предотвратить задержку развития, насколько это возможно.
Что касается пациентов с потерей функции в потоках калия, исследователи стремятся провести дальнейшие эксперименты, чтобы выяснить, как именно возникают эпилептические припадки, чтобы найти новые способы лечения расстройства. Тогда они смогут улучшить состояние небольшой части пациентов с эпилептической эцефалопатией с помощью улучшенных и индивидуализированных методов лечения.