Исследователи обнаружили взаимодействие новых генов, связанное с повышенным риском рассеянного склероза.

Один из этих вариантов находится в гене IL7R, ранее связанном с РС, а другой — в гене DDX39B, ранее не связанном с этим заболеванием.По словам исследователей, открытие может открыть путь к разработке более точных тестов для выявления лиц с наибольшим риском рассеянного склероза и, возможно, других аутоиммунных заболеваний.Результаты опубликованы в последнем выпуске Cell.Заболевание, при котором собственная иммунная система организма атакует нервные клетки спинного и головного мозга, РС является основной причиной неврологических заболеваний у молодых людей в возрасте от 20 до 50 лет и непропорционально поражает женщин.

Несмотря на то, что РС поддается лечению, нет лекарства, которое может привести к проблемам со зрением, мышечным контролем, балансом, основными функциями тела, а также другими симптомами и может привести к инвалидности.Доступные методы лечения имеют неблагоприятные побочные эффекты, поскольку они направлены на замедление прогрессирования заболевания за счет подавления иммунной системы.Благодаря сотрудничеству ученых из UTMB, Университета Дьюка, Калифорнийского университета в Беркли и Университета Кейс Вестерн Резерв, исследователи обнаружили, что когда два конкретных варианта ДНК в генах DDX39B и IL7R присутствуют в генетическом коде человека, их взаимодействие может привести к избыточная продукция белка sIL7R. Взаимодействие этого белка с иммунной системой организма играет важную, но не до конца изученную роль при РС.

«Наше исследование идентифицирует взаимодействие с известным геном риска РС, чтобы разблокировать новый ген-кандидат РС, и тем самым открыть новый механизм, который связан с риском рассеянного склероза и других аутоиммунных заболеваний», — сказал Саймон Грегори, директор геномики и эпигенетики в Институте молекулярной физиологии Дьюка Медицинского центра Университета Дьюка и соавтором статьи в Cell.Эта новая информация имеет потенциально важные приложения.

«Мы можем использовать эту имеющуюся информацию для разработки тестов, которые могут позволить более раннюю и более точную диагностику рассеянного склероза и открыть новые возможности для расширения терапевтического инструментария для борьбы с рассеянным склерозом и, возможно, с другими аутоиммунными заболеваниями», — сказал Гаддиэль Галарза-Муньос, сначала автор исследования и докторант в UTMB.Иногда могут пройти годы, прежде чем пациенту с РС будет поставлен правильный диагноз, что позволит болезни прогрессировать и привести к дальнейшему повреждению нервной системы до начала лечения.При более точных измерениях риска поставщики медицинских услуг смогут обследовать людей с семейным анамнезом рассеянного склероза или с другими подозрительными симптомами.

Это может побудить людей с определенным генотипом быть более бдительными.«Можно было представить, как этот тип знаний когда-нибудь приведет к более ранней диагностике рассеянного склероза, и теперь, когда у нас есть многообещающие методы лечения, врач мог бы начать соответствующее лечение быстрее. для других аутоиммунных заболеваний, таких как диабет 1 типа, — сказал д-р Мариано Гарсиа-Бланко, профессор и заведующий кафедрой биохимии и молекулярной биологии UTMB и соавтор статьи.Для Гарсиа-Бланко борьба с РС является личной.

Он уже работал над исследованиями, связанными с РС, когда в 2012 году он узнал, что у его дочери, которой тогда было около 20 лет, диагностировали это заболевание. Гарсиа-Бланко сказал, что это переориентировало его усилия на работу, связанную с РС.

«Теперь я гораздо лучше осведомлен о том, как работа, которую мы выполняем в лаборатории, может когда-нибудь привести к чему-то, что можно использовать для помощи тем, кто вынужден жить с РС», — сказал Гарсиа-Бланко.

Оставьте комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *