Работой руководили исследователи из Медицинской школы Бостонского университета (BUSM), и в настоящее время она публикуется в BMC Medical Genomics.HD — это наследственное неврологическое заболевание со смертельным исходом, которое обычно проявляется в возрасте от 30 до 50 лет. Заболевание вызвано генетическим дефектом, который передается от родителей к ребенку в гене хантингтина.
Наличие слишком большого количества повторяющихся элементов в последовательности гена вызывает заболевание, а увеличение количества повторов приводит к более раннему началу и увеличению тяжести заболевания.Исследователи изучили мозг людей, умерших от HD, и тех, кто умер от других, не неврологических заболеваний, и выявили очень специфический генетический сигнал, который сильно коррелирует с тяжестью заболевания и степенью гибели нейронов или клеток мозга. Генетический сигнал, также называемый микроРНК, заглушает определенные гены в ДНК. Гены, которые вызывают токсические эффекты гена хантингтина, могут подавляться этими микроРНК, в частности микроРНК miR-10b-5p.
«Наиболее интересными мы обнаружили микроРНК, которые отражают степень гибели нейронов в головном мозге, поскольку именно этот процесс вызывает ослабляющие симптомы болезни и в конечном итоге приводит к смерти человека», — пояснил старший автор. Ричард Х. Майерс, доктор философии, директор Института геномных исследований в BUSM.
По мнению исследователей, эти результаты могут представлять собой более эффективный способ узнать, может ли лечение HD замедлять скорость гибели клеток мозга. «Если измерения miR-10b-5p могут предоставить более быстрый и более эффективный способ определить, защищает ли конкретное лечение нейроны мозга, возможно, можно будет быстрее изучить другие потенциальные методы лечения HD. Не менее важно, что это может стать осуществимым «чтобы провести эти испытания на людях, которые являются носителями гена HD, но у которых еще нет симптомов, предоставив доказательства того, какие испытания могут отсрочить начало и обеспечить более здоровые годы жизни», — добавил Майерс.Эти результаты также предполагают, что другие микроРНК также могут быть важными маркерами тяжести других неврологических заболеваний, таких как болезнь Паркинсона и болезнь Альцгеймера.
Майерс и его коллеги уже проводят дальнейшие исследования болезни Паркинсона.