мутация

Изучение генных мутаций при апластической анемии может помочь оптимизировать лечение.

Мир / /

В работе участвовали исследователи из Национальных институтов здравоохранения, клиники Кливленда, Кливленд, Огайо, и Университета Канадзавы, Канадзава, Япония. Нил С. Янг, руководитель гематологического отделения Национального института сердца, легких и крови Национального института здоровья, был соруководителем исследования. …

Изучение генных мутаций при апластической анемии может помочь оптимизировать лечение.Подробнее »

Возможно, мы ищем неправильную мутацию для лечения рака груди

Технологии / /

Мутация в гене PIK3CA является второй по распространенности мутацией гена при раке груди и обнаруживается в 20% всех случаев рака груди. Это заставило людей думать, что эти изменения могут быть причиной рака груди. Однако известно, что эти мутации также присутствуют в неопластических поражениях — предраковых образованиях, многие из которых считаются доброкачественными и не проникают в окружающие ткани. …

Возможно, мы ищем неправильную мутацию для лечения рака грудиПодробнее »

Хламидиоз способствует мутациям генов

Полезное / /

Исследователи из Института биологии инфекций им. Макса Планка в Берлине (MPIIB) теперь показывают, что инфекции, вызванные хламидиями, могут вызывать мутации в ДНК хозяина, подавляя нормальные механизмы, с помощью которых их хозяин предотвращает нерегулируемый рост генетически поврежденных клеток, которые открывают путь для развития рак. …

Хламидиоз способствует мутациям геновПодробнее »

Мутация гена вызывает низкую чувствительность к боли: из-за редкой мутации одна семья имеет необычно низкую чувствительность к боли.

Наука / /

Исследователи надеются, что результаты, опубликованные в Brain, могут быть использованы для определения новых методов лечения хронической боли.Они изучили итальянскую семью Марсилис, в которую входят шесть человек, у которых есть характерная болевая реакция, не выявленная ни у одного другого человека. …

Мутация гена вызывает низкую чувствительность к боли: из-за редкой мутации одна семья имеет необычно низкую чувствительность к боли.Подробнее »

Генетические мутации предупреждают о риске рака кожи: выявлена ​​новая мутация, вызывающая рак с высоким риском развития меланомы

Здоровье / /

Ежегодно в Великобритании почти у 12 000 человек диагностируется меланома, одна из форм рака кожи. Примерно 1 из 20 человек с меланомой имеет сильную семейную историю болезни.

У этих пациентов выявление генетических мутаций, которые приводят к развитию болезни, позволяет дерматологам определять людей, которые должны участвовать в программах наблюдения за меланомой. …

Генетические мутации предупреждают о риске рака кожи: выявлена ​​новая мутация, вызывающая рак с высоким риском развития меланомыПодробнее »

Обнаружена редкая мутация, препятствующая гриппу

Здоровье / /

Новый подход к живой вакцине против гриппа будет особенно выгоден прямо сейчас, после того как Центры по контролю и профилактике заболеваний прекратили рекомендовать использование живой аттенуированной вакцины против гриппа FluMist® в начале этого года. Несколько исследований показали, что безболезненный назальный спрей, который использовался примерно у одной трети детей младшего возраста в США, не защищал эту особо уязвимую группу населения. …

Обнаружена редкая мутация, препятствующая гриппуПодробнее »

Выявлены защитные мутации при диабете 2 типа

Мир / /

Диабет 2 типа поражает более 300 миллионов человек во всем мире, и его распространенность быстро растет. Изменения в образе жизни и существующие лекарства замедляют прогрессирование болезни, но многие пациенты не получают адекватных медицинских услуг.

Первым шагом к разработке новой терапии является обнаружение и проверка «лекарственной мишени» — человеческого белка, который, если он активирован или подавлен, приводит к профилактике и лечению заболевания. …

Выявлены защитные мутации при диабете 2 типаПодробнее »

Генная мутация у собак предлагает ключи к разгадке дефектов нервной трубки у людей

Креатив / /

По данным Центров США по контролю и профилактике заболеваний, исследователи также обнаружили доказательства того, что этот ген может быть важным фактором риска дефектов нервной трубки человека, от которых ежегодно рождаются более 300000 младенцев во всем мире. Дефекты нервной трубки, включая анэнцефалию и расщелину позвоночника, вызваны неполным закрытием или развитием позвоночника и черепа. …

Генная мутация у собак предлагает ключи к разгадке дефектов нервной трубки у людейПодробнее »

Выявлены мутации, которые позволяют штамму птичьего гриппа распространяться среди людей: мониторинг этих мутаций может позволить своевременное реагирование для предотвращения пандемии

Интересное / /

H7N9 — это штамм вируса гриппа, который обычно поражает птиц, но распространился как минимум на 779 человек в результате ряда вспышек, связанных с рынками домашней птицы. В настоящее время вирус не может устойчиво передаваться от человека к человеку, но ученые обеспокоены тем, что он потенциально может мутировать в такую ??форму. …

Выявлены мутации, которые позволяют штамму птичьего гриппа распространяться среди людей: мониторинг этих мутаций может позволить своевременное реагирование для предотвращения пандемииПодробнее »

Мутация нового гена, связанная с дефектной репарацией ДНК и анемией Фанкони

Интернет / /

На этой неделе в JCI группа под руководством Детлева Шиндлера из Вюрцбургского университета описывает классические симптомы анемии Фанкони у 12-летнего человека без мутаций в каких-либо известных генах анемии Фанкони. Секвенирование генома этого человека обнаружило миссенс-мутации в обоих аллелях гена RFWD3, который кодирует фермент, который помогает нацеливать другие белки на деградацию. …

Мутация нового гена, связанная с дефектной репарацией ДНК и анемией ФанкониПодробнее »