По словам Эванса, в этом году на фоне продолжающихся споров GINA отмечает свое десятилетие. «Ученые высмеивают GINA за« решение »проблемы, которой, как показывают факты, никогда не существовало: генетическая дискриминация в сфере занятости и медицинского страхования», — говорит она. «Между тем, GINA отказалась решать проблемы, которые вызывают настоящую головную боль у людей, которые собираются пройти генетическое тестирование, например, могут ли результаты сделать невозможным приобретение страховки по долгосрочному уходу».Созданное GINA право индивидуального доступа также является источником горячих споров.
Законодатели предвидели, что американцам необходимо право доступа, например, чтобы защитить себя от ошибочной связи с преступлением на основе смешения генетических тестов или чтобы помочь им оценить, сколько хакеры украли из исследовательской лаборатории, которая хранила их геномные данные. . Но GINA создала это право, внося поправки в правило конфиденциальности HIPAA, что оставило некоторые нечеткие концы."У вас есть право доступа только в том случае, если сторона, которая хранит ваши данные, регулируется HIPAA. Большинство услуг прямого тестирования потребителя и облачных хранилищ данных не регулируются HIPAA, поэтому у вас может не быть права доступа, если ваши данные — говорит Эванс. — Кроме того, новое право доступа не было успешно интегрировано с другими нормативными актами ». У вас есть один регулирующий орган, который приказывает исследовательским лабораториям предоставлять доступ и защищать гражданские права. Другие регулирующие органы пытаются заблокировать доступ, ссылаясь на соображения безопасности.
Лаборатории оказались посередине, и многие американцы лишены защищаемого федеральным законом гражданского права на просмотр своих данных ».Источником спора является то, что многие исследовательские лаборатории регулируются HIPAA и имеют новое право доступа. Предоставление людям доступа к данным из исследовательских лабораторий вызывает споры, потому что геномные данные, которые они производят, не всегда содержат клинически значимую информацию (только около 200 последовательностей генов имеют известное клиническое значение).
Кто-то может неверно истолковать данные, чтобы получить ненужное лечение, или тратить ресурсы здравоохранения, чтобы прояснить выводы, которые они неправильно понимают.Из-за опасений, что данные исследований могут быть использованы не по назначению, специалисты по биоэтике и медицинские работники, а также регулирующие органы, такие как Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) и Центры Medicare и Medicaid Services, которые регулируют деятельность клинических лабораторий, время от времени занимали определенные позиции. что заставляет исследовательские лаборатории блокировать новые права доступа людей. «Хорошая новость в том, что мы не вынуждены выбирать между безопасностью или гражданскими правами, — добавляет Эванс. — У нас может быть и то, и другое, но для этого нужно, чтобы регулирующие органы были умны и мыслили нестандартно».В своем комментарии Эванс говорит, что у регулирующих органов безопасности есть много инструментов для устранения рисков безопасности без блокирования доступа, таких как требование предупреждений и раскрытия информации и рассылка информационных писем врачам.
Она также рекомендует публиковать оценки надежности для организаций, предоставляющих услуги интерпретации генома. Конгрессу также может потребоваться выделить средства, чтобы помочь исследовательским лабораториям справиться с расходами на предоставление доступа после окончания грантов на исследования."Наличие доступа к вашим собственным геномным данным также позволяет вам осуществлять важные конституционные права, такие как право Первой поправки к собранию и подаче петиции в правительство.
Вы можете заходить в социальные сети и собирать группы людей с такими же генами, как ваш, и лоббировать Конгресс, чтобы тратить больше долларов на исследования, посвященные изучению того, как эти гены влияют на ваше здоровье », — говорит Эванс. «Как и право голоса, доступ к собственным геномным данным является фундаментальным гражданским правом, которое дает людям возможность защищать все свои другие гражданские права».