Уточнена причина сердечной аритмии при мышечной дистрофии у взрослых: основные выводы для предотвращения смерти и терапевтического развития

Миотоническая дистрофия, или СД, является наиболее распространенной мышечной дистрофией у взрослых. Однако в настоящее время лекарства от СД не существует, и имеются значительные случаи внезапной смерти, предположительно вызванной сердечной аритмией.Нарушения РНК привлекают внимание как причина различных системных проявлений СД. То есть аномально разросшаяся РНК накапливается в ядрах и секвестрирует белки, необходимые для сплайсинга РНК.

Поэтому считается, что неправильно контролируемый сплайсинг различных мРНК приводит к аномалиям многих белков, проявляя различные состояния. Например, в 2002 году Масанори Такахаши, в настоящее время профессор Высшей школы медицины Университета Осаки, и его коллеги предположили, что жесткость мышц, кардинальная особенность СД, была вызвана снижением белков хлоридных каналов из-за неправильного сплайсинга, но причиной аритмия была неизвестна давно.Исследовательская группа под руководством профессора Такахаши в сотрудничестве с исследователями из Франции, США, Германии, Финляндии, Испании и Тайваня обнаружила аномалии сплайсинга РНК в натриевом канале сердца у пациентов с СД.

Группа электрофизиологически исследовала функцию аномального натриевого канала и обнаружила, что она нарушена. На основании этих результатов было сделано предположение, что у пациентов наблюдались состояния, похожие на генетическое заболевание, называемое синдромом Бругада, которое приводило к фатальной сердечной аритмии.Когда в эту группу вводили аномалии РНК, проявлявшиеся у пациентов у мышей, наблюдалась сердечная аритмия. Кроме того, компьютерное моделирование продемонстрировало, что нарушенная функция натриевых каналов вызывает отклонения на электрокардиограмме, аналогичные отклонениям у пациентов.

На основании этих результатов был сделан вывод, что сердечная аритмия и внезапная смерть у пациентов с СД были вызваны аномалиями сплайсинга РНК в натриевых каналах.Повторяющиеся расстройства включают СД и другие нейродегенеративные расстройства.

Таким образом, метод исследования этой группы и идея патологических механизмов, включающих аномалии РНК, будут применены к патологическим исследованиям различных заболеваний.

Оставьте комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *