Врожденный амавроз Лебера (ВМС) — это группа наследственных заболеваний сетчатки, которые приводят к серьезной потере зрения в раннем детстве и, по оценкам, поражают примерно 1 из 80 000 населения. Недавние клинические испытания генной терапии LCA показали первые многообещающие результаты у пролеченных пациентов, хотя улучшение зрения у них носит временный характер. Точно так же трансплантация стволовых клеток пациентам с рядом наследственных и приобретенных заболеваний сетчатки в настоящее время проходит клинические испытания, и после обнадеживающих результатов на животных моделях с нетерпением ожидаются результаты.
Исследовательская группа недавно определила ген PRDM8, который также связан с ранней потерей ночного зрения в моделях на животных. Часто гены, которые влияют на функцию или выживаемость основных светочувствительных клеток сетчатки, фоторецепторов палочки и колбочки, ответственны за раннее начало куриной слепоты.
Напротив, PRDM8, по-видимому, влияет на внутренние нервные цепи сетчатки, которые соединяют фоторецепторы с остальной частью центральной нервной системы. PRDM8 влияет на выживаемость нейронов в этой цепи сетчатки, так что они безвозвратно теряются.
Следовательно, сигналы от фоторецепторов неправильно обрабатываются схемами внутренней сетчатки, вызывая куриную слепоту.Доктор Дениз Атан, старший преподаватель офтальмологии Школы клинических наук Бристольского университета и первый автор статьи, сказал: «Наши результаты показывают, что PRDM8 может быть ответственным за некоторые случаи куриной слепоты у людей и что PRDM8 является потенциальным кандидатом. для генной терапии. Кроме того, наше открытие важности этого гена для внутренней сети сетчатки может помочь исследователям в их усилиях по созданию этих нейронов для исследований трансплантации ».