MHE (также известный как множественные остеохондромы или МО) — это наследственное генетическое заболевание, при котором множественные доброкачественные опухоли костей, покрытые хрящом, растут в активных областях роста костей. Состояние вызвано мутациями в двух генах: EXT1 и EXT2. У людей с этими мутациями развиваются болезненные, изнуряющие опухоли, часто неоднократно в детстве и подростковом возрасте.
Хирургия и обезболивание в настоящее время являются единственными вариантами лечения для пациентов с МГЭ.«Наше исследование показывает, что паловаротин является чрезвычайно мощным ингибитором остеохондром, — говорит Ю Ямагути, доктор медицинских наук, профессор SBP». В нашей мышиной модели MHE мы смогли уменьшить количество опухолей костей более чем на 90 процентов, что является значительным улучшением по сравнению с предыдущими препаратами, которые мы тестировали на той же модели мыши ».«Особенно многообещающим является то, что паловаротин был протестирован на токсичность и побочные эффекты на людях и показал хорошую переносимость», — говорит Ямагути. «Это означает, что сроки доставки препарата в клинику для MHE могут быть сокращены».
Компания Clementia Pharmaceuticals лицензировала паловаротин у компании Roche Pharmaceuticals, которая ранее исследовала это соединение как возможное средство лечения хронических заболеваний легких и оценила его безопасность у более чем 800 здоровых добровольцев и пациентов. Clementia Pharmaceuticals планирует начать клинические испытания фазы 2/3 в 2018 году для пациентов с MHE.«Мы впервые видим четкий путь к терапии, которая улучшит жизнь пациентов с MHE и их семей», — говорит Сара Зиглер, вице-президент Исследовательского фонда MHE. «Долгожданное первое клиническое испытание препарата для лечения MHE стало реальностью.
Этот прорыв произошел после многих лет работы с медицинскими профессионалами и учеными, такими как доктор Ямагути, для достижения того, к чему мы все отчаянно стремились в течение многих лет».