Новый ген семейного повышенного холестерина

Исследовательская группа, возглавляемая клиническим профессором Борге Г. Нордестгаардом, обнаружила, что холестеринсодержащий липопротеин (а) является причиной четверти всех диагнозов семейной гиперхолестеринемии. Уже известно, что высокие уровни этого генетически детерминированного липопротеина в крови вызывают сердечные приступы.«Среди 46 200 человек в общей популяции люди с диагнозом семейной гиперхолестеринемии имеют более высокий уровень липопротеина (а) в крови, чем люди без диагноза», — говорит главный исследователь доктор Анне Лангстед, больница Херлев, университетская больница Копенгагена, Дания. .Исследование только что было опубликовано в журнале The Lancet Diabetes. Эндокринология.

Высокий риск сердечного приступаИсследование также показывает, что высокий уровень липопротеина (а) в крови увеличивает и без того очень высокий риск сердечного приступа у людей с семейной гиперхолестеринемией. «Мы обнаружили, что люди с семейной гиперхолестеринемией и высоким уровнем липопротеина (а) в пять раз чаще страдают сердечным приступом, чем люди без этих двух состояний», — добавляет Энн Лангстед.

«Наши результаты предполагают, что у всех людей с семейной гиперхолестеринемией должны быть измерены концентрации липопротеинов (а), чтобы определить людей с самыми высокими концентрациями и, следовательно, самым высоким риском сердечного приступа», — говорит старший автор Борге Г. Нордестгаард, Университет Копенгагена и больницы Копенгагенского университета.«Во всем мире семейная гиперхолестеринемия, а также высокий уровень липопротеинов (а) крайне недооценены и недолечены.

Наши результаты помогут выявить людей с самым высоким риском сердечного приступа и, мы надеемся, будут способствовать лучшему профилактическому лечению этих людей с чрезвычайно высоким риском», — добавляет Нордестгаард.Диагноз семейной гиперхолестеринемии основывается на различных клинических признаках, таких как повышенный уровень холестерина, у родственников с ранним сердечным приступом и в личном анамнезе сердечного приступа.

Генетическое тестирование также может подтвердить диагноз.