Спиноцеребеллярная атаксия 6: структурные изменения кальциевого канала в нейронах мозжечкаSCA6 или спиноцеребеллярная атаксия 6 типа — это двигательное расстройство, которое приводит к потере особого типа нейрона в мозжечке, называемого клетками Пуркинье.
Эти нейроны обрабатывают сенсорную информацию для координации движений. Заболевание имеет позднее начало и развивается во втором периоде жизни. Пациенты часто привязаны к инвалидной коляске, и никакие методы лечения недоступны. «Чтобы понять, как возникает и прогрессирует болезнь, а также разработать новые терапевтические стратегии, было важно создать новую модель мыши», — говорит доктор Мелани Марк, нейробиолог из Рурского университета в Бохуме.
Модификация одного белкового фрагмента вызывает симптомы заболеванияSCA6 принадлежит вместе с Chorea Huntington к семейству полиглутаминовых заболеваний.
Для них характерно повторение аминокислоты глутамина в белках, специфичных для заболевания. Команда профессора доктора Стефана Герлитце использовала фрагмент человеческого кальциевого канала от пациента SCA6, содержащий участки глутамина, и перенесла его в клетки Пуркинье мозжечка мышей.
Этого фрагмента белка было достаточно, чтобы вызвать симптомы, подобные SCA6.Нарушение функции моргания глазОднако перед дефицитом движений у животных развились другие проблемы.
Изменились физиологические свойства клеток Пуркинье и ухудшилось кондиционирующее обучение. Ученый издал тон, а затем выдохнул на глаз. Здоровые животные учатся закрывать веко, когда они слышат звуковой сигнал, перед нанесением воздушного потока.
Однако животные с мутированным фрагментом кальциевого канала не смогли узнать эту ассоциацию. «Кондиционирование моргания глаз — это неинвазивный метод, который потенциально может быть использован для выявления заболеваний, опосредованных мозжечком, на ранних стадиях до того, как симптомы заболевания, такие как дефицит движений, станут очевидными», — предполагает Стефан Герлитце.