атаксия

Модель мыши с атаксией: моргание глаз для ранней диагностики заболевания человека SCA6

Спиноцеребеллярная атаксия 6: структурные изменения кальциевого канала в нейронах мозжечкаSCA6 или спиноцеребеллярная атаксия 6 типа — это двигательное расстройство, которое приводит к потере особого типа нейрона в мозжечке, называемого клетками Пуркинье.

Эти нейроны обрабатывают сенсорную информацию для координации движений. …

Генетическая мутация вызывает атаксию у людей и собак.

«Существует ряд генов, связанных с двигательной функцией, которые могут быть вовлечены в атаксию при мутации», — говорит Мишель Бодри, нейробиолог из Западного университета медицинских наук. «Мы не только определили другой, но и уточнили наше понимание ферментов кальпаина, что важно, потому что несколько компаний говорили об использовании ингибиторов кальпаина для лечения нейродегенеративных заболеваний». …