Сравнивая 24 миллиона генетических вариантов — генетических различий между людьми — у каждого участника с показателями здоровья легких, ученые из 14 стран во главе с командой из Университета Лестера и Университета Ноттингема смогли сгруппировать людей на основе генетические варианты, чтобы показать риск развития ХОБЛ.Они обнаружили, что у людей из группы самого высокого риска риск развития ХОБЛ в 3,7 раза выше, чем у людей из группы самого низкого риска.
Поскольку курильщики уже подвержены более высокому риску развития ХОБЛ, это может означать, что у 72 из 100 курильщиков в группе генетически высокого риска в более позднем возрасте разовьется ХОБЛ.Благодаря этому исследованию исследователи почти удвоили количество генетических вариантов, которые, как известно, связаны со здоровьем легких и ХОБЛ.
Эти достижения могут помочь объяснить, почему и как развивается ХОБЛ, и однажды могут помочь персонализировать лечение, основанное на генетическом составе человека.Революционный прорыв может помочь обезвредить «бомбу замедленного действия» для серьезного заболевания легких, в котором риску подвергаются более 1 миллиарда курильщиков во всем мире.Хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ) — это заболевание легких, при котором затрудняется дыхание, и оно является третьей по частоте причиной смерти во всем мире.
В Великобритании около 900 000 человек живут с ХОБЛ, что обходится NHS более чем в 800 миллионов фунтов стерлингов в год и обходится экономике в 3,8 миллиарда фунтов стерлингов в виде потери производительности.Курение является сильным фактором риска развития ХОБЛ, но не все люди, страдающие ХОБЛ, являются курильщиками, и не у всех курильщиков развивается это заболевание. В значительной степени это происходит из-за генетической природы человека.
Новое исследование было направлено на обнаружение генетических вариаций в содержании ДНК клеток между людьми, которые связаны с риском развития заболеваний легких.В настоящее время не существует лекарственных препаратов для лечения ХОБЛ, которые изменяли бы течение болезни. Но это исследование, проведенное учеными из Лестерского и Ноттингемского университетов, выявило множество новых генетических вариантов, которые связаны с усилением или ухудшением функции легких как у курильщиков, так и у некурящих. Это открывает путь к разработке новых методов лечения.
Исследование, опубликованное Nature Genetics, финансировалось Советом по медицинским исследованиям (MRC) с использованием подробных генетических данных, предоставленных UK Biobank, и данных, предоставленных другими странами, при поддержке Wellcome Trust. В четырехлетнем исследовании, проводившемся под руководством университетов Лестера и Ноттингема, приняли участие более 100 ученых и 350 000 человек из 13 стран.
Это стимулирует новое сотрудничество с партнерами из фармацевтических компаний, направленное на разработку новых лекарств от ХОБЛ.Профессор Мартин Тобин из Университета Лестера, который руководил исследованием, сказал: «Наши результаты указывают на белки, которые помогут направлять разработку новых лекарств, и на белки, которые являются мишенями для лекарств, уже протестированных на различные заболевания. Это указывает на то, что перепрофилирование лекарств уже протестированные на различные заболевания могут быть одним из способов улучшения лечения ХОБЛ.«В результате этой работы мы теперь можем лучше предсказать, у кого разовьется ХОБЛ, что открывает возможность использования этой информации для профилактики (например, для адресных служб по отказу от курения).
«Эта генетическая информация направляет будущее лечение, включая разработку новых лекарств, а также перепрофилирование лекарств, уже протестированных на различные заболевания».Профессор Иэн Холл из Ноттингемского университета, который руководил исследованием, сказал: «Учитывая, насколько распространена ХОБЛ, мы на удивление мало знаем о причинах, по которым у одного человека развивается это заболевание, а у другого — нет. мощный способ понять эти механизмы, лежащие в основе риска заболевания, что, в свою очередь, послужит стимулом для разработки лекарств ".Д-р Луиза Уэйн, адъюнкт-профессор генетической эпидемиологии, возглавлявшая группу аналитиков в Университете Лестера, добавила: «Исследование показывает ценность британского биобанка и« больших данных »для открытий, которые улучшат здоровье. результат объединения этих очень больших наборов данных, высококвалифицированных аналитиков и выдающегося высокопроизводительного вычислительного оборудования в Университете Лестера ».Помимо помощи в разработке новых лекарственных препаратов для лечения ХОБЛ, исследование важно для понимания того, могут ли существовать отдельные подтипы ХОБЛ, при которых пациенты по-разному реагируют на лечение.
Это означает, что некоторым пациентам могут быть полезны определенные методы лечения, тогда как для других эти методы лечения могут быть неэффективными или вредными (прецизионная медицина).Исследование также важно для понимания риска ХОБЛ у курильщиков и некурящих, что дает возможность предложить лучшие советы и превентивные стратегии.Профессор Тобин добавил: «Я хотел бы поблагодарить участников британского Биобанка, которые внесли свой вклад в эти исследования, и молодых ученых, которые проявили стойкую преданность делу на протяжении всего проекта. Я очень горжусь 10 исследователями Лестера, которые провели анализ и внесли свой вклад. к статье и рада, что это изменило наши знания о генетике здоровья и болезней легких ».
Профессор Холл добавил: «Это исследование представляет собой кульминацию почти десятилетнего стратегического сотрудничества между университетами Ноттингема и Лестера. Мы рады, что геномные исследования под руководством Ист-Мидлендса оказали такое влияние на наши знания о здоровье легких и ХОБЛ. способ улучшить лечение ХОБЛ в будущем ».Ян Джарролд, руководитель отдела исследований Британского фонда легких, сказал: «ХОБЛ оказывает разрушительное воздействие на жизнь людей, которые с ней живут, а также на их близких и лиц, осуществляющих уход.
Понимание того, как развивается и прогрессирует ХОБЛ, является ключом к открытию новые эффективные методы лечения и более эффективное использование существующих методов лечения. Эта работа представляет собой важный шаг к этому и может также привести к лучшей профилактике, более ранней диагностике и более раннему лечению ХОБЛ ».
Эта же группа исследователей также является соавтором другой статьи, опубликованной в том же номере журнала Nature Genetics. Исследование, описанное в параллельной статье, проводилось Гарвардским университетом и университетом Гронингена. Это подтверждает, что многие генетические варианты, которые влияют на здоровье легких у населения в целом, также влияют на риск ХОБЛ.
Он также показывает некоторое совпадение между генетическими причинами ХОБЛ и причинами менее распространенного, но тяжелого заболевания — идиопатического легочного фиброза. Это исследование частично финансировалось Национальным институтом сердца, легких и крови.