«Исследователи знали, что мутации в конкретном гене вызывают 40% наследственных случаев БАС, но исследований нормального функционирования этого гена очень мало», — сказала Дженис Робертсон, профессор кафедры лабораторной медицины и патобиологии медицинского факультета. «Другие ученые сосредоточились на том, как мутация гена вызывает заболевание. Мы разработали первые антитела, чтобы отслеживать, что этот ген делает как в нормальной, так и в больной клетке».Используя эти антитела, Робертсон и ее команда отслеживали белки ключевого гена C9orf72.
Они обнаружили, что определенный белок из этого гена может помочь транспортировать другие важные белки в ядро ??клетки моторного нейрона, командный центр клетки, и из него. Их результаты были недавно опубликованы в Annals of Neurology.«Мы увидели, что белок из C9orf72 обычно окружает ядро ??клетки двигательного нейрона», — сказал Робертсон, который также является ученым в Центре исследований нейродегенеративных заболеваний Танца Университета Т. «Но при БАС или ЛТД этот белок перемещается на внешнюю мембрану клетки. Когда этот белок перемещается не на место, он не может помочь другим белкам перемещаться в ядро ??клетки и выходить из него, и клетка умирает».
Этот транспорт обычно зависит от каскада событий, который действует как эстафета. ДНК, инструкции клетки, преобразуются в РНК, которая затем производит белки для клетки, позволяющие ей выполнять свои функции. Точно так же, как реле, когда белок из C9orf72 исчезает из окружающего ядра, он больше не может помогать транспортировать другие важные белки, поддерживающие жизнь клетки.Затем исследователи хотят понять, как C9orf72 участвует в транспортировке этих белков и потенциально воздействует на этот путь с помощью лекарств.
«Этот путь легко поражается уже существующими лекарствами», — сказал д-р Шанси Сяо, первый автор публикации. «Если мы сможем восстановить функцию этого пути и заставить белки вернуться в ядро, мы сможем разработать варианты лечения».Замечательные открытия Робертсона дают надежду на лечение БАС и ЛВД. БАС — нервно-мышечное заболевание, которое начинается с легкой мышечной слабости и прогрессирует до полного паралича. Лобно-височная деменция тесно связана с БАС и приводит к потере памяти, изменениям поведения и затруднениям с движением и речью.
«Джеймс Хантер — один из наших спонсоров, и он полностью парализован», — сказал Робертсон. «Он использует свои глаза, чтобы общаться с помощью компьютерной программы, но теперь его глаза почти перестали двигаться — это БАС».Робертсон считает, что влияние этого и других исследований произведет революцию в лечении БАС и ЛВД. «За последнее время вышло четыре важных публикации, посвященных этому конкретному пути. Мы приближаемся к поиску вариантов лечения», — сказала она. «Мы хотели бы поблагодарить участников инициативы Джеймса Хантера и семьи по БАС, а также семьи, которые пожертвовали ткани для исследований.
В конечном счете, наша цель — найти лечение для пациентов, которым отчаянно нужны дополнительные возможности».